Cystic Fibrosis recessiva Disease

A fibrose cística é uma doença recessiva. Isto significa que ambas as cópias do gene deve estar com defeito. Uma pessoa afetada terá gene cística anormal regulador transmembranar da fibrose em cada cromossomo 7. Portanto ambos os pais biológicos deve ter um gene anormal. Uma cópia anormal é herdado de cada fibrose parent.Cystic é uma doença hereditária que afeta todo o corpo, causando incapacidade progressiva e morte precoce. A fibrose cística afeta o corpo inteiro e os impactos do crescimento, respiração, digestão e reprodução. Dificuldade em respirar e produção da enzima insuficiente no pâncreas são o symptoms.The expectativa de vida média mais comum de um recém-nascido com fibrose cística aumentou de 4 anos a 32 anos. Estima-se que houve mais de 10 ano aumento na expectativa de vida média das pessoas afetadas na América do Norte. Mais de 90% das crianças afetadas agora sobrevivem além de um ano. Estudos mostram que a expectativa de vida das crianças será superior a 40 fibrose years.Cystic, infelizmente, passa a ser uma das doenças genéticas hereditárias mais comuns e cerca de 1 em cada 2.500 recém-nascidos nos Estados Unidos é afetado. Ele passa a ser mais comum em ambos os caucasianos e hispânicos, e raramente ocorre em pessoas de descent.As quer africanos ou asiáticos fibrose cística é herdada, há pouco que pode ser feito para reverter ou curar esta doença. Em vez disso, o tratamento actual está focado em aliviar e diminuindo à medida que muitos dos sintomas quanto possível. Muco compensação é da maior importância, de modo a manter as vias aéreas claro. Antibióticos para infecções pulmonares, drogas para diluir o muco e suplementos de enzimas pancreáticas estão entre os fibrose cística mais comum treatments.Another área fértil de interesse é sobre a causa da fibrose cística. A pesquisa sobre as doenças genéticas explica os factores que regulam a actividade de canal e o seu efeito sobre a membrana de plasma. Esta pesquisa prova que os distúrbios hereditários da fibrose cística incluem doença pulmonar crônica e hipertensão. Pesquisa feita sobre a regulação da expressão genética identifica os fatores que controlam mecanismo gene expression.Natureâ € ™ s para filtrar a poeira e microorganismos pessoas respirar é a secretar muco fino nas vias aéreas e os pulmões, e limpá-la através do nariz ou o tracto digestivo. Para a pessoa com fibrose cística, esse muco, que normalmente é fino e escorregadio, se torna espessa e pegajosa. Outras secreções afetados e espessamento estão suor, sucos digestivos ea system.When reprodutiva pulmões e vias respiratórias são sufocados, o paciente tosse fibrose cística e produz expectoração muito espessa. Ele é falta de ar e desenvolve respiração ofegante. Os pólipos podem crescer nas passagens nasais. A frequência de sinusite, infecções pulmonares, pneumonia e bronquite increase.When a TR fibrose cística não é normal, o regulamento de sal através das membranas torna-se defeituoso. Isto resulta nas secreções do revestimento, tais como muco, sucos digestivos e suor, tornando-se espessa e pegajosa.

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