Pergunta

Oi, eu estou lutando com um diagnóstico diferencial (meu médico ainda está montando tudo junto). Tivemos apenas alguns testes dizendo que o meu creatina no sangue é 0,91, urina creatinina é 50 ug /dl, GFR é 60, TIBC é de 230, e eu tenho altos níveis de cobre e potássio na minha urina. Como eu entendo o teste, o teste de depuração da creatina é um melhor indicador da função renal vs. GFR, isso é verdade?

Eu acho que ela está planejando para testar a minha ceruloplasmina? Algum destes resultados /testes sobrepor qualquer condição?

Agradecemos antecipadamente,

RL

Resposta

Hi Rebecca,

Obrigado por pedir a minha ajuda em “Allexperts”.

um 24 horas depuração da creatinina urinária é um melhor indicador da TFG.

parece que o seu médico está suspeitando de doença de Wilson. É uma desordem genética recessiva autossómica na qual o cobre acumula-se nos tecidos; isso se manifesta com sintomas neurológicos e doença hepática.

Mais informações podem ser encontradas here:

https://www.wilsonsdisease.org/

https://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/wilson/

https://en.wikipedia.org/wiki/Wilson%27s_disease

Sincerely,

Dr. Shah