Novos testes genéticos estão mostrando promessa para ajudar prever câncer de ovário, a quinta maior causa de morte por câncer em mulheres. Para ler sobre as últimas descobertas de genes, e o que fazer para reduzir o risco …

Durante anos, o teste genético mais eficaz para o câncer de ovário envolveu os genes BRCA1 e BRCA2 (assim chamado porque eles também afetam o risco de desenvolvimento câncer de mama). Mas no ano passado, os cientistas descobriram novos marcadores genéticos para câncer de ovário, como ARID1A e KRAS, que podem melhorar as perspectivas de treatment.And anteriormente que é importante, porque quando detectado precocemente, o câncer de ovário pode ser curado “90% -95 % do tempo “, diz Chad Michener, MD, professor assistente de cirurgia e oncologia ginecológica do Cleveland Clinic.Unfortunately, que não costuma acontecer. “Não há nenhuma maneira de detectar e diagnosticar a doença em seus estágios iniciais facilmente”, diz Leslie M. Randall, M.D., professor assistente de oncologia ginecológica da Universidade da Califórnia-Irvine. Frequentemente, ele é encontrado depois que o câncer se espalhou para outros órgãos, quando é muito mais difícil de treat.That É por isso que os testes genéticos podem ser úteis. Embora nenhum teste pode dizer com certeza se você vai estar entre os 1 em 70 mulheres que desenvolvem a doença, eles podem encontrar um aumento dos riscos para que você e seu médico sabe o que fazer ABCs next.The de DNABRCA genes “supressores de tumor” ajudar a proteger contra o câncer por reparar o DNA danificado, mas as versões mutadas não funcionam adequadamente, aumentando as chances de que seu DNA vai sair do curso.

“mutações no gene BRCA são responsáveis ​​por 10% de todos os cânceres de ovário”, diz ginecologista e cirurgião Ashley Stuckey , MD, um especialista no programa em oncologia das mulheres em Women Infants Hospital, em Providence, R.I.Knowing isso significa que o teste de BRCA pode ajudar a prever o risco futuro. Mas outros genes acabará por fazer isso também. Uma delas é um outro gene supressor de tumor, denominado ARID1A. Num estudo de 2010, os investigadores da Universidade Johns Hopkins descobriram que mutações em que foram associadas a muitos casos de cancro. “ARID1A é uma mutação genética encontrada em 57% dos cânceres de células claras ovarianos [que são particularmente agressivo e difícil de tratar]”, diz Nickolas Papadopoulos, Ph.D., diretor da genética translacionais no Centro de Câncer Sidney Kimmel Comprehensive Johns Hopkins ‘em Baltimore. Enquanto isso, 7% tinham mutações em outro gene, chamado ppp2r1a. Os investigadores estão esperando que essas descobertas vão levar a novos testes que ajudarão a determinar quem necessita de tratamento. “Descobertas como esta abrir novas vias para testar e desenvolver ferramentas clínicas que podem ser usados ​​para rastrear uma mulher para o risco de câncer de ovário”, diz Papadopoulos. Outra descoberta promissora foi feita em 2010, quando os cientistas da Universidade de Yale descobriram uma mutação genética separado. Eles descobriram que as mulheres com uma certa variante do gene KRAS podem estar em maior risco de câncer de ovário, e que as mudanças neste gene pode explicar alguns dos casos de câncer de ovário hereditários em mulheres que não testam positivo para as mutações de BRCA conhecidos .

Enquanto alguns pacientes com câncer ovariano teve ambas as variações de genes “, as mulheres com um forte histórico familiar de câncer de mama e de ovário que foram BRCA-

negativo

tiveram um risco 61% de levar o KRAS variante”, Michener diz. Num futuro próximo, os pesquisadores podem selecionar para KRAS em mulheres que não têm qualquer gene BRCA, mas têm um forte histórico familiar de câncer de ovário, diz Michener. “O risco de ter o KRAS variante é mais de três vezes superior ao normal . E testar positivo para a variação KRAS pode aumentar o risco de câncer de ovário mais de 6% “, diz ele.

Primeiros Testado

Enquanto o teste genético pode ser uma ferramenta valiosa para determinar aumento do risco, não é para todos. Teste positivo para uma mutação BRCA não significa necessariamente que você vai ter câncer, e teste negativo não significa que você won’t.According para Michener, uma mulher é susceptível de ser encaminhado a um conselheiro genético se ela tem:

Uma história familiar conhecido da mutação BRCA

Dois ou parentes mais próximos com câncer de mama ou de ovário

Pelo menos um parente próximo com câncer de mama ou de ovário, que é de ascendência judaica Ashkenazi ( o que aumenta o risco de mutação do BRCA)

a história pessoal de câncer de mama na pré-menopausa, especialmente se ela é de ascendência judaica Ashkenazi

Um parente masculino com cancro da mama

Embora isso triagem pode ser uma ferramenta valiosa, também pode ser confuso e traumatic.If seu médico refere-se-lhe a testes genéticos, você deve esperar uma abordagem multidisciplinar que inclui o seu médico de cuidados primários, especialista em genética e especialista em câncer, diz Adnan Munkarah, MD , presidente de Serviços de Saúde da Mulher do Hospital Henry Ford em Detroit. “Em muitos casos, um assistente social ou psicólogo é também parte da equipe para ajudar uma mulher entender o processo e lidar com os resultados”, acrescenta. Médicos advertem que os testes genéticos não deve ser feito de forma indiscriminada, uma vez que a incidência de mutações na população em geral é muito baixa. “As mulheres encaminhadas para testes genéticos são dadas informações que irão quantificar seu risco relativo de desenvolver tanto o câncer de ovário ou de mama. Mas é importante lembrar que o teste não irá determinar definitivamente se uma mulher vai desenvolver a doença “, diz Munkarah. Se uma mulher testa positivo, o próximo passo é uma série de discussões com a sua equipa de cuidados de saúde. “Dependendo do nível de mutação dos seus genes, algumas mulheres são encaminhados para exames futuros, enquanto outro pode iniciar discussões sobre a remoção [preventiva] dos ovários”, diz Michener. Os médicos tipicamente começar a discutir a cirurgia para remover os ovários em mulheres que são positivos para BRCA 1 e 2 e tem um risco de 25% -50% de desenvolvimento de cancro com base em todos os testes. Ainda assim, “que varia em uma base caso a caso, de modo que uma mulher não deve assumir que ela automaticamente precisa de cirurgia”, diz Michener. Além GeneticsWhether ou não uma mulher passa por triagem genética, os médicos tendem a prescrever mais testes para câncer de ovário se eles sentem um ovário ampliada durante um exame pélvico. Eles podem incluir o seguinte:

Exames de sangue:.

Estes olhar para uma substância chamada CA-125, níveis elevados de que pode ser um sinal de câncer

ultra-som pélvico :

Isso fornece uma imagem eletrônica dos ovários, que podem mostrar um ovário alargada (bem como tumores não cancerosos)

TC:. Images of raios-X são tomadas através da abdómen para montar uma série de imagens que podem identificar tumores, fluidos ou outras anormalidades.

Laparoscopia:

Quando há uma boa razão para suspeitar de câncer de ovário, os médicos muitas vezes executar um tipo de cirurgia que envolve a colocação de um tubo de visualização fino (laparoscópio) através de um pequeno corte feito no abdômen. Usando o escopo como um guia, o cirurgião retira uma amostra de fluido e o tecido a partir do crescimento para testá-los para o cancro

A laparotomia:.

Neste procedimento, o médico abre o abdómen utilizando um maior corte e olha para os ovários. Se o câncer for detectado, um ou ambos os ovários e, tanto do tumor quanto possível serão removidos

Para todos os outros, os especialistas exortar uma forte linha de defesa:. Preste atenção ao seu corpo e manter uma comunicação clara com o seu médico. “as mulheres devem discutir qualquer dor abdominal, sangramento irregular, dor durante a relação sexual, ou uma sensação de estar” cheio “com seu prestador de cuidados de saúde, logo que o sintoma é notado”, de Randall says.That especialmente verdadeiro após a menopausa, quando o desenvolvimento de câncer de ovário é muito mais comum, diz Michener. Nesse meio tempo, estilo de vida mudanças também têm o seu lugar. Embora a ligação não é totalmente claro, manter um peso saudável e comer uma dieta de baixa nutritiva em gordura e açúcar pode reduzir o seu risco.

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