Experts primeiros Descubra como uma mutação genética Causas de início precoce Alzheimer por Kathleen Doheny

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10 de junho de 2010 -. os investigadores descobriram como as mutações em um gene conhecido para ser associado com início precoce da doença de Alzheimer causar o distúrbio cerebral

” Achamos que temos o principal mecanismo pelo modo como o gene é afetado e faz com que o início precoce da doença de Alzheimer “, diz o pesquisador Ralph Nixon, MD, PhD, professor de psiquiatria e biologia celular da Medical Center e New York University Langone diretor do Centro para a demência Pesquisa do Instituto S. Kline Nathan para Psychiatric Research.

a equipe de Nixon descobriram que o gene normalmente ajuda a limpar ” restos ” a partir do cérebro, mas a mutação dificulta a sua capacidade de fazer -lo.

a descoberta pode levar a tratamentos não só para início precoce de Alzheimer, mas também a forma mais comum que ocorre mais tarde na vida, Nixon diz WebMD.

o relatório é publicado on-line na revista

celular

Quando um ente querido tem

de Alzheimer

Voltar história:. o início precoce de Alzheimer Gene

sobre 5,3 milhões de americanos têm a doença de Alzheimer, a doença do cérebro que inclui perda de memória e perda de outras capacidades intelectuais, de acordo com a Associação de Alzheimer. De que 5,3 milhões, cerca de 200.000 têm a forma de início precoce.

Quinze anos atrás, os pesquisadores descobriram que mutações em um gene, chamado presenilina 1, foram relacionados com início precoce de Alzheimer, o que pode afetar como os jovens como em seus 30 anos.

Mas ninguém entendeu, até agora, exatamente como a mutação genética levou à doença, diz Nixon. “Como em uma série de doenças, um gene é encontrado e [então há] uma busca prolongada de como ele pode causar a doença.”

Concentrando-se na presenilina 1 Gene

Nixon e os seus colegas estudaram modelos de rato da doença de Alzheimer e as células da pele dos pacientes de Alzheimer de aparecimento precoce com ligações com presenilina 1 mutações.

Eles descobriram que o gene normalmente desempenha uma função crucial que permite que as células para digerir proteínas indesejadas. Esta foi uma função inesperada do gene, Nixon diz, a tarefa de “se livrar de proteínas de resíduos, proteínas de lixo nas células cerebrais.”

“Seria semelhante a uma limpeza da casa, onde você tem que começar livrar de material acumulando – lixo e resíduos “, Nixon diz WebMD. “A célula tem um sistema de reciclagem, tendo que os resíduos e digerir e processá-lo, para que ele possa ser usado novamente.”

” Quando esse sistema não funciona, você tem um acúmulo de proteínas que são potencialmente tóxico para as células do cérebro []. É semelhante a uma casa enchendo de problemas de saúde de lixo e causando. “