Introduction polipose coli ou polipose adenomatosa familiar (FAP) é um distúrbio hereditário caracterizado por centenas de pólipos no intestino. Esta condição hereditária mostra herança autossômica dominante com alto grau de penetrância. Se não for tratada uma ou mais carcinomas irá desenvolver no intestino grosso em quase todos os casos, muitas vezes antes da idade de 40 anos. Nós apresentamos um caso de polipose coli em uma história man.Case meia idade Um homem de 49 anos de idade apresentou ao nosso hospital com fezes pretas para cinco dias e uma história de movimentos soltos associados com a fraqueza de um ano. Ele não tem um histórico de sangramento retal antes deste episódio. Não havia história familiar de câncer ou qualquer outra doença sistêmica. Paciente foi um não-fumante e não consumir álcool. exame físico geral não mostraram resultados significativos, exceto palidez. No exame abdômen per-, nenhuma anormalidade foi encontrada Considerando que, em per-rectal exame múltiplos pólipos foram sentidos 3 cm acima das investigações verge.On anal ele foi encontrado para ser anêmica (Hb-7,5 g /dl). Ultra-som e tomografia computadorizada do abdome foi normal. endoscopia digestiva alta mostrou um esfíncter esofágico frouxa e biópsia gástrica feito foi relatado para ter inflamação crônica não específica. A colonoscopia revelou múltiplos pólipos em todo o cólon sugestivo de polipose coli (Fig I). Biópsia de um dos pólipos adenomatosos mostrou pólipos com displasia moderada. ManagementThe caso foi discutido no conselho tumor multidisciplinar do hospital e um plano de colectomia total e ileorectalanastomis com polipectomia vigilância endoscópica do reto remanescente, foi advised.At laparotomia, alças intestinais estavam dilatadas e cólon sigmóide mostrou uma área endurecida medindo 4×4 cm. Alguns mesentriclymphnodes foram encontrados. colonoscopia intra-operatória pelo gastroenterologista revelou todo o cólon e reto cheio de variáveis ​​pólipos porte, estendendo-se até a borda anal. Colon foi mobilizado, vasos cólica ligado, reto dissecados (deixando 3 cm de reto como toco) e 10 cm de íleo foi ressecada e o espécime removido. íleo-reto anastomose camadas single foi feito e hemostase completa alcançado. recuperação pós-operatória foi satisfatória e paciente recebeu alta no oitavo dia em uma condição estável. HistopathologyGross exame do espécime colectomia incluiu 107 cm de comprimento do cólon, junção ileocolic e 8 cm de íleo com o apêndice normal. A mucosa do cólon foi cravejado por numerosos pólipos sésseis e pedunculados, que se estende do ceco para distal margem ressecado (Fig II) .A maior pólipo 3×2.2×1.8cm medido. A área engrossado com 3×2.6cm medição ulceração foi visto 19 centímetros da margem distal que na seção de corte mostrou um tumor branco-acinzentado infiltrando a parede do intestino. A análise histopatológica mostrou adenocarcinoma bem diferenciado infiltrando o revestimento muscular (Fig III) eo tecido pericólica com metástase em dois dos trinta e quatro pericoliclymphnodes (02/34) dissecados a partir da amostra. Restante do cólon tinha vários vilosidades adenomas com displasia moderada a grave. Um diagnóstico de adenocarcinoma bem diferenciado com vários vilosidades adenomas (patológico stagepT1 pN1b) foi made.DiscussionPolyposis coli ou FAP é uma síndrome cancro colorectal familial rara caracterizada pela remoção de fenótipo em cólon ou seja, câncer colorretal multifocal em um fundo de milhares de pólipos adenomatosos. É transmitida como traço autossômico dominante .Ele é agora reconhecido que a FAP fenótipo é diversificada e o número de pólipos do cólon pode variar significativamente. Consequentemente, o FAP é agora clássico diagnosticada quando um indivíduo desenvolve pelo menos 100 pólipos adenomatosos durante a vida, enquanto atenuada FAP (AFAP) é um termo aplicado a um paciente cuja carga pólipo vida útil é na gama de 20 a 100 pólipos. A desordem (ambos FAP e AFAP) é causada por mutações da linha germinativa no APC (adenomatous polyposis coli) gene, que é um gene supressor de tumor. mutações APC germinativas são transportados por 1 /10.000 a 1/5000 indivíduos, a maior parte herdada do pai afetados de forma semelhante, mas 20 a 30% são mutações de-novo e nosso paciente pertencia a esta categoria. Os pólipos do cólon geralmente aparecem após a puberdade e são evidentes por idade 25. Se polipose não for tratada cirurgicamente o cancro colorectal irá desenvolver em quase todos os pacientes antes da idade 40. polipose coli resulta de defeito na mucosa do cólon, levando a um padrão de proliferação anormal e prejudicado mecanismo de reparo do DNA. Para facilitar o diagnóstico precoce sigmoidoscopies de triagem deve ser iniciado com idade de dez anos em famílias com história de FAP. Uma vez paciente múltiplos pólipos são detectados devem ser submetidos a colectomia total profilática. Para rastreio AFAP pode começar mais tarde na adolescência, e colectomia é realizada quando fardo pólipo não controlável por polipectomia é. NSAIDs tal como sulindac e inibidores de ciclooxigenase tais como celecoxib pode diminuir o número e tamanho dos pólipos temporariamente. AINEs não são comprovadas para reduzir o risco de câncer. vigilância gastrointestinal superior é também indicada uma vez que pólipos intestinais gástrico e pequena podem desenvolver, especialmente na região periampolar, onde há 5 a 12% de risco de progressão para cancro em FAP.Polyposis coli é a causa mais comum de cancro colorectal hereditário. Pelo menos 100 polpas são o diagnóstico necessário da FAP clássico. Exceto para os seus números notáveis ​​estes crescimentos são morfologicamente indistinguíveis dos adenomas esporádicos. adenocarcinomas colorretais se desenvolvem em 10 por cento dos doentes com PAF não tratados às vezes até mesmo antes dos 30 anos de idade. Colectomia continua a ser a principal modalidade de terapia e prevenção. Colectomia previne o câncer colorretal, mas os pacientes permanecem em risco de neoplasia em outros locais no tracto gastrointestinal em especial adjacente a ampola de Vater e stomach.Early reconhecimento dessas condições é não só vital para a gestão em indivíduos afetados, mas também para a prevenção e detecção precoce em pelo -risco parentes. As técnicas moleculares podem ser usados ​​para o diagnóstico pré-sintomático desta desordem através da demonstração de mutações da linha germinativa em genes relevantes.