Os investigadores descobriram que o redisparo de genes retrovirais endógenos humanos (HERV) poderia levar ao desenvolvimento de esclerose lateral amiotrófica (ALS), sugerindo medicamentos anti-retrovirais podem ajudar no tratamento.

a ELA é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta as células nervosas do cérebro e da medula espinhal. Caracteriza-se também por a repartição dos músculos, para que as pessoas com ALS perdem a sua capacidade de se mover. neurônios motores morrem, ea capacidade de mover-se e falar diminui até que finalmente o indivíduo é incapaz de funcionar.

Até 95 por cento dos casos de ELA são esporádicos ALS, o que significa que pode afetar qualquer pessoa, em qualquer lugar. Cinco a 10 por cento dos casos de ALS são familiares, o que significa que a doença é herdada. Isto aumenta o risco de desenvolvimento de ALS prole de um paciente de 50 por cento.

Nova investigação sugere que o uso de medicamentos anti-retrovirais podem ser úteis para o tratamento da ELA como pesquisas anteriores descobriu o papel dos genes retrovirais desempenhar na doença.

Detalhes sobre o estudo

amostras do cérebro de pacientes com ELA revelou altos níveis de RNA mensageiro codificado em HERV-K. Este não foi observado em indivíduos sem ALS, mas que tinha a doença de Alzheimer. Quando ativado em uma placa de Petri, os genes matou neurônios humanos.

Os pesquisadores então queria testar suas descobertas em animais, para que eles alteraram ratos e ativado o gene HERV-K. Não só os ratos retratam movimentos semelhantes a ALS, mas eles morreram também mais rápida. Ao examinar os ratos mortos, os pesquisadores descobriram células danificadas nos neurônios motores no cérebro, medula espinhal e os músculos.

Dr. Avindra Nath do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame do NIH disse, “Nós mostramos que os neurônios motores podem ser suscetíveis a ativação destes genes durante o ALS. Podemos ter descoberto uma solução de precisão medicina para o tratamento de uma doença neurodegenerativa. “

A equipa de investigação vai agora vá em frente e trabalhar com a equipe em cima da Johns Hopkins University para testar tratamentos comumente usados ​​em pacientes com HIV como potenciais métodos para tratar as pessoas com ALS.

a esclerose lateral amiotrófica (ALS) e sua classificação

Você pode ser um pouco familiarizado com ALS devido à grande quantidade de atenção que recebeu durante o verão de 2014 (todos praticava dumping baldes de gelo em si mesmos). Não só a campanha de arrecadar dinheiro para a doença, mas criou uma grande quantidade de consciência e, finalmente, tem pessoas que falam sobre esta doença debilitante.

Devido aos sintomas variados, pode ser bastante complicado para diagnosticar ALS. Por esta razão, os médicos têm diferentes classificações para ALS

ALS clássica:. Ocorre em mais de dois terços dos pacientes com ELA. A doença neurodegenerativa progressiva que afeta as células nervosas do cérebro e da medula espinhal

esclerose lateral primária (PLS):. Semelhante ao ALS clássico, mas se os neurônios motores inferiores não são afetados dentro de dois anos continua a ser uma parte superior Doença do neurônio motor. Esta é uma forma rara de ALS

Progressive paralisia bulbar (PBP):. Começa com dificuldade em engolir, mastigar ou falar. PBP afeta quase 25 por cento dos pacientes com ELA

atrofia muscular progressiva (PMA):. Neurônios motores inferiores deteriorar-se e se os neurônios motores superiores não se tornam afetados dentro de dois anos, ele continua a ser uma doença do neurônio motor inferior

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Familial: ALS está presente em um membro da família e é transmitida para outro. Isto pode ocorrer em 50 por cento da prole das pessoas com ALS. Menos de 10 por cento dos casos de ELA são familiares

As causas mais comuns, fatores de risco e sintomas de ALS

ALS pode ser herdada -. Em uma pequena quantidade de casos – ou resultar de mutações genéticas, desequilíbrio químico, proteína mau uso e da resposta imune desorganizado.

a maioria dos fatores de risco que contribuem para ALS são imutáveis. Eles incluem genes, idade (sendo mais de 40 anos de idade) e gênero (homens têm casos mais elevados de ALS antes da idade de 70 anos). Outros fatores de risco incluem o fumo, exposição ao chumbo e tempo de serviço militar. Alguns estudos sugerem uma correlação entre o serviço militar e um aumento do risco de ALS, embora a investigação ainda não está claro

Os sintomas de ALS incluem:.

dificuldade para caminhar, em pé, desarme freqüente ou dificuldade em realizar tarefas diárias

fraqueza nas pernas, pés ou tornozelos

fraqueza mão ou imperícia

pronunciando as palavras ou dificuldade para engolir

cãibras musculares ou espasmos

dificuldade em manter uma boa postura ou manter a cabeça erguida

Diagnóstico e tratamento de ALS

ALS é diagnosticado com uma eletromiografia (EMG) administrado por um neurologista. Um EMG é capaz de detectar danos nos nervos. Outros testes irão determinar a causa de outros sintomas, tais como a esclerose múltipla, distrofia muscular, tumores da medula espinhal e outras doenças.

Atualmente, não há cura para o ALS, mas tratamentos estão disponíveis para minimizar os sintomas e fazer a vida diária a vida mais fácil. Os tratamentos para ALS incluem:

Rilutek: Um medicamento que aparece para evitar danos de nervos superexcitadas. Há efeitos colaterais potenciais sobre o fígado, por isso é importante ter o olhar atento de um médico ao usar esta medicação

Fisioterapia:. Isso pode ajudar a impulsionar a circulação e prolongar a utilização do músculo

. Baclofen: a medicação para ajudar a rigidez

Os suplementos nutricionais:. para promover a força muscular e manter o peso

antidepressivos:. a depressão pode acompanhar ALS, mas antidepressivos também pode promover a saliva que é frequentemente afectada por ALS também.

Com o aumento da consciência de eventos do último verão, mais e mais pessoas estão falando sobre ALS. Isto não só conscientizar as pessoas sobre a doença, mas ele empurra a investigação na direcção certa, não só entende mais sobre isso, mas a progredir ainda mais perto de uma cura.