No meu último artigo sobre o tema da síndrome MECP2 Duplicação, eu discuti o primeiro passo para entender o que é e como isso acontece. Neste artigo, vou discutir que tipos de sintomas que você pode esperar para ver em uma pessoa que tenha sido diagnosticado com Síndrome de duplicação MECP2. É importante ter em mente que as meninas raras que são diagnosticadas com esta doença normalmente apresentam sintomas menos graves do que os rapazes, devido ao fenómeno da x-inativação. Se a duplicação é translocado para outro cromossomo no entanto, as meninas podem ter sintomas tão severos como boys.It é provável que os primeiros pais sintoma em particular aviso vontade é hipotonia, baixo tônus ​​muscular muitas vezes referida como 揻 síndrome do bebê loppy? Quando a minha Anna era um bebê, muitas vezes ela se jogou para trás ao ser realizada se você não apoiar plenamente suas costas. Tenho certeza de que havia outros exemplos de sua moleza, mas nós realmente não sabemos o suficiente para notar. Nós apenas pensei que ela era meio magro e que ela era um desenvolvedor lento, o que é mais provável que a próxima coisa que você vai notar. Desenvolvimento pode ser ligeiramente para severamente atrasado. Mantivemos tendo Anna para bem check-ups criança e ela não estava atendendo as metas que ela era suposto ser reunidos. (Ela está acenando adeus, dizendo ma-ma, sentando-se, rolando? Não.) Ela parece fazer essas coisas muito tarde, mas ela chegar onde ela iria fazê-las. Por exemplo, Anna não rastejar até que ela tinha dez meses de onde muitos bebês começam a engatinhar em seis meses de idade. Nós apenas pensei que ela estava um pouco atrasada, mas iria pegar desenvolvimento da fala up.Poor também ocorrerá. Nós sentimos muito abençoados por Anna é completamente verbal na comunicação. Ela ainda diz coisas que não podemos entender, mesmo agora aos sete anos de idade, mas começamos com fotos e apontador e ensinar a linguagem de sinais básica para se comunicar. Uma história muito especial para mim é quando eu descobri Anna estava dizendo, 揗 ommy? Ela estava dizendo 揂 h-di? mas não podíamos discernir que a partir de qualquer um dos outros cavaco ela continuamente feita. Um dia eu perguntei a ela para dizer a mamãe e ela disse ah-di e eu pensei, 揑 s ela dizendo mamãe ?? Então eu tive que sair de casa e quando voltei ela correu até mim dizendo: 揂 h-di, Ah ái!? foi um momento precioso que eu nunca poderia esquecer. Meu bebê estava me chamando mamãe. Agora ela me chama 搉 onny? e me disseram que provavelmente sempre será. Vou dar-lhe o benefício da dúvida embora? Eu acredito que ela vai me chamar de mamãe! Infelizmente, muitas crianças com MECP2 desenvolver muito poucas palavras todo o caminho até a idade adulta. Disseram-me que mesmo os homens que estão o funcionamento a melhor ter menos de 10 words.Mental retardo é outra característica grave de Síndrome de duplicação MECP2. No caso de Anna, ela tem sete anos e opera em cerca de três anos de idade. Até agora, esta tem sido uma inveja a muitas outras mães MECP2 porque na maioria das vezes ouvir retardo ainda mais grave, como nove anos operando em nove meses de idade. Como resultado, muitas crianças MECP2 não aprender a andar. As apreensões são frequentemente relatados com MECP2. Normalmente, as crises tônico-clônicas são os mais vistos frequentemente. Estas são as convulsões de tipo epilepsia. Também pode haver crises atônicas onde a cabeça da criança cai para a frente e ele ou ela espaços fora por um momento. No caso de Anna, ela teve as crises de ausência conhecidos como olhando feitiços. Ela parece ter 揼 Rown fora? Delas, já que não notaram-los em um longo time.One efeito particularmente perigosa de MECP2 é a instância de infecções recorrentes. A razão pode ser sério é porque a doença como pneumonia pode ser repetido várias vezes e foi gravada como uma das razões que 75% dos homens com a doença passar antes da idade de 25 anos. Em Anna vemos uma predisposição para a doença, mas os problemas não respiratórios que podem muitas vezes acontecem com esta doença. Ele faz mantê-la fora da escola muito embora, como ela parece ficar cada bug dentro de um cem milhas radius.You também poderá ver um comportamento autista. Tivemos Anna testado para o autismo e foram informados de que ela tem os comportamentos, mas não o suficiente para ser diagnosticado com ele. Sua geneticista disse que só porque ela não foi oficialmente diagnosticado com ele não significa que ela não tem, poderia ser uma forma muito suave. Finalmente, você pode notar problemas gastrointestinais. Eu sei o que fazemos. A constipação é um problema constante em nossa casa e temos de tomar medidas de precaução como dar laxantes claras em suas bebidas. Às vezes vamos esquecer, e houve momentos em que tivemos de administrar um enema. Comer alimentos ricos em fibras pode ajudar, mas por causa da hipotonia, é muito difícil conseguir Anna comer direito. Ela quer fácil de mastigar e engolir alimentos como pudim mole ou biscoitos crocantes ou pretzels. Estes são os principais sinais e sintomas que você vai ver se o seu filho ou alguém que você conhece tem Síndrome de duplicação MECP2. Investigação ainda está em andamento, e não poderia ser muito mais informações para vir. Se você quiser apoiar a investigação, dar ao Baylor College of Medicine em Houston, TX e fazer específico a sua intenção de que os fundos devem ir para a investigação MECP2.