novo gene

Hemofilia B, ou o que alguns doença de Christmas chamada, é uma rara perturbações sanguíneas genéticas que alguns especialistas dizem que pode ser tratado por um novo terapia genética.

Se alguém tem doença de Christmas, o seu corpo produz pouca ou nenhuma factor IX de coagulação do sangue. Isto leva a hemorragia espontânea ou prolongada. O fator menos IX o corpo produz, o pior dos sintomas será. Infelizmente, a hemofilia doença B Natal pode ser fatal.

Então, por que é chamado doença de Christmas? Foi, de facto nomeado após a pessoa que foi diagnosticada pela primeira vez com a doença em 1952, Stephen Natal. Hoje nós sabemos que como a segunda forma mais comum de hemofilia, seguindo atrás de hemofilia A.

Embora a maioria das pessoas se referem a ele como a doença de Natal e hemofilia, há outros que sabem que a doença real. Como a história indica, um dos filhos da rainha Victoria caiu pelas escadas de volta em 1884, e enquanto ele sofreu apenas alguns solavancos e contusões, eles aprenderam que o príncipe Leopold tinha hemofilia -. Seu sangue não seria coágulo

New gene a terapia para a hemofilia B pode ser segura e eficaz

de acordo com um grupo de pesquisadores envolvidos em um estudo em curso através da University of North Carolina School of Medicine, um novo tipo de terapia genética para o transtorno de Natal sanguíneos doença poderia ser seguro e eficaz para os seres humanos.

neste ponto, o trabalho do pesquisador mostra que um retrovírus reprogramadas poderia transferir com sucesso novos genes factor IX em animais com hemofilia B para diminuir o sangramento espontâneo. Até à data, esta terapia desordem de sangue provou ser seguro, e os pesquisadores estão chamando os resultados “impressionante”.

A idéia por trás da terapia genética é que os médicos dão aos pacientes uma dose única de nova coagulação genes em vez de uma vida de injeções. É uma terapia que não só poderia fornecer uma solução para uma condição ao longo da vida, mas especialistas dizem que ele tem o potencial para economizar dinheiro. Outra vantagem é que a nova terapia de genes utiliza o que é referido como “vectores lentivirais.” A maioria das pessoas não têm anticorpos que rejeitam estes vectores.

Em estudos clínicos, a cerca de 40 por cento de participantes seleccionados relativamente a uma viral diferente vetor, conhecido como “vector viral adeno” têm anticorpos que não lhes permitem entrar ensaios para a terapia de gene da hemofilia. Isso significa que mais pessoas poderiam se beneficiar da terapia genética “lentivírus”.

Causas e sintomas da hemofilia

Na medida em que a ciência médica pode dizer, a hemofilia B ou doença de Christmas é causado por alterações no gene do factor IX. Este gene está localizado no cromossomo X, que é por isso que temos sido capazes de dizer que há uma ligação hereditária. Ainda assim, em cerca de 30 por cento dos novos casos de hemofilia B, esta mudança no gene ocorre sem que haja uma história familiar.

Médicos cientistas sabem que o gene do factor IX tem instruções dentro dele para a criação de uma proteína especial. As mutações no gene podem levar a níveis deficientes desta proteína. Os sintomas de hemorragia que estão associados com hemofilia B ter lugar devido a esta deficiência.

Natal sintomas da doença são diferentes para cada doente. A doença do sangue pode produzir reações leves, moderados ou graves. Em um caso leve, os sintomas da doença de Natal podem incluir hematomas e sangramento após a cirurgia, procedimentos odontológicos ou uma lesão. Aqueles com moderada hemofilia B pode ter episódios ocasionais de sangramento espontâneo a partir de tecidos profundos, incluindo articulações e músculos. Estes indivíduos estão em risco de hemorragia prolongada após trauma ou cirurgia. . Quando se trata de casos graves, sangramento freqüente, espontânea pode ocorrer

Aqui estão alguns típicos sintomas da doença de Natal que os médicos enfrentam:

sangramento prolongado de cortes ou outros ferimentos

contusões excessiva

sangramento prolongado durante a circuncisão

sangramento prolongado após a cirurgia e dente extrações

sangramentos excessivos

sangue na urina ou fezes, devido à hemorragia interna

Bleeding que piscinas em articulações

O teste genético para a doença de Natal

Todos os homens têm um cromossomo X e um Y, e todas as fêmeas têm dois cromossomos X . Uma mulher que herda um afetada cromossomo X pode ser um portador da hemofilia. Uma mulher é sempre um transportador, se ela é a filha biológica de um homem com hemofilia, a mãe biológica de mais de um filho com hemofilia, ou é a mãe biológica de um filho com a doença e tem pelo menos um outro parente de sangue com hemofilia .

Se você é uma mulher com uma história familiar da doença de Christmas, você pode obter testes genéticos. É 99 por cento precisos na detecção do gene mutado.

É importante notar que, mesmo que uma filha foram para herdar o gene da hemofilia de sua mãe, isso não significa que ela está destinada a obter a doença do sangue . Ela ainda poderia herdar um cromossoma X saudável de seu pai e não tem hemofilia. Uma filha que herda um cromossoma X com hemofilia é chamado de uma transportadora, mas é extremamente raro para as mulheres para obter a doença. Ela ocorre em uma em 20.000 machos recém-nascidos em todo o mundo.

doença de Christmas Tratar

Infelizmente, não há cura para a doença que conhecemos como doença de Christmas e hemofilia B. É extremamente importante tratar todos doenças do sangue, incluindo este.

a hemofilia B podem ser tratados com injecções para ajudar a diminuir o sangramento. O factor IX é feita a partir de sangue humano doado para utilização nas preparações injectáveis. Laboratório fator produzido IX pode também ser usado. Existem também produtos especiais que podem ser aplicadas a feridas para parar a hemorragia. Grandes feridas e sangramento interno necessitam de intervenção médica imediata.

Tratamento preventivo também é importante. Se alguém tem hemofilia grave doença B Natal, eles só podem precisar de transfusões de sangue preventivas para evitar problemas associados com sangramento prolongado. As pessoas que decidem ir por esse caminho também deve receber uma vacina para a hepatite B. Isto é devido ao fato de que as transfusões de sangue potencialmente pode transportar o vírus da hepatite.

doença de Natal pode parecer assustador, especialmente se você está ouvindo sobre -lo pela primeira vez durante a temporada de férias, mas a vida como um hemofílico pode ser muito parecido com a vida de qualquer pessoa saudável; ele apenas envolve tomar algumas precauções extras. Por exemplo, pessoas com hemofilia B que não se sentem bem, não deve ser tomada qualquer produto que contenha aspirina, ibuprofeno ou naproxeno sódico. Medicamentos como este fazem todos nós sangrar por um longo período de tempo, então você pode imaginar o quão ruim poderia ser para alguém com esta doença do sangue para tomar essas drogas.

As crianças gostam de jogar, mas se eles têm hemofilia, em seguida, esportes de contato pode ser perigoso. O exercício é importante e incentivou, então discutir o que esportes e atividades são melhores com um médico primeiro. Ele ou ela pode recomendar natação, ciclismo e corrida, ao contrário de hóquei e futebol.