Pessoas de todo o mundo têm demonstrado um sentido excepcional de conhecimento quando se trata de seu corpo e fisiologia. Muitos deles são extremamente apaixonado sobre como manter seu corpo em perfeitas condições físicas. Para atingir este fim, eles entrar em atividades físicas rigorosas, dietas nutritivas e um monte de outros métodos de precaução. Mas muitas vezes pode ser visto que mesmo estas práticas pode ser insuficiente para o propósito de prevenir alguns tipos de doenças e distúrbios. Quando as pessoas tornar-se aflitos com algum tipo de desordem interna, apesar das precauções graves, eles devem tentar diagnosticar o problema sem perder tempo precioso. Um desses problemas que tem sido conhecido por causar um desconforto muito em todos os tipos de pessoas é conhecida como doença de Sandhoff. Isto é principalmente genética e, portanto, podem permanecer dormentes em pessoas durante um longo tempo. É verdadeiramente uma desgraça na vida das pessoas que foram diagnosticadas com ele. As pessoas podem ter apenas algumas medidas de precaução e de manutenção que podem controlar a doença, já que não tem cura conhecida ou tratamento por causa das variações genéticas. Definição e doença causesThis na também conhecida como doença de Sandhoff-Jatzkewitz, hexosaminidase A e deficiência de B ou variância zero do GM2-gangliosidosis. É por natureza lipídica desordem de armazenamento, lisossômico genética. É causada pela insuficiência operáveis ​​para fazer beta-hexosaminidases A e B. Este distúrbio é inerente à natureza e deriva de um ou ambos os pais. Os aceleradores catabólicos acima mencionados são extremamente necessário para que o corpo desgraça os elementos da camada de tecido neuronal, gangliósido GM2 e seu derivado GA2 directa, o que é encontrado nos tecidos viscerais e alguns dos oligossacáridos que estão presentes no corpo. Quando estes metabólitos são autorizados a acumular-se, ele pode mais comumente levam à devastação progressiva do arranjo nervoso primitivo. Este quase inevitavelmente leva à morte do indivíduo. A doença é bastante rara autossómica recessiva distrair neurodegenerativa e é quase idêntica à da temida doença de Tay-Sachs, a qual é um outro tipo de doença genética que pode inibir a beta-hexosaminides A & S. Esta doença podem ser classificados em três subconjuntos típicos que incluem a variante clássica infantil, a variante juvenil ea variante de início tardio adulto. Sintomas Esta doença é temida por causa de sua origem genética eo fato de que ele não tem cura conhecida. Alguns dos sintomas que podem apontar em sua direção incluem muscular ou fraqueza motora, cegueira, reforçada reação a ruídos altos, surdez, infecções respiratórias e problemas, incapacidade de reagir a estimulantes, convulsões, retardo mental, aumento do fígado e do baço, manchas vermelho cereja na retina, pneumonia e broncopneumonia. Diagnóstico e tratamento Não há tratamento específico para a doença de Sandhoff. Uma vez que um doente tenha sido diagnosticado com a doença de Sandhoff, com a ajuda de uma biópsia, o rastreio de ADN, ensaio de enzima, etc, o paciente tem que ser mantido sob constante vigília e ser tratado com grande cuidado. O tratamento de suporte inclui uma nutrição adequada, hidratação e manter as vias aéreas abertas.