Fabry é um lisossomal doença X-dependente recessivo de armazenamento. A doença de Fabry é causada por a falta de ou a enzima defeituosa necessária para metabolizar dos lípidos, em larga como as substâncias que incluem óleos, ceras e ácidos gordos. A doença de Fabry ocorre em todo o mundo entre todos os grupos étnicos. doença de Fabry pode realizar a uma duração mais curta devido à renal diminuída e as funções de doença. Fabry do coração ocorre em todos os grupos étnicos. A doença de Fabry é estimado que uma pessoa em 40.000 a doença. Esta desordem também ocorre nas fêmeas, embora menos frequentemente.

Algumas mulheres que transportam a alteração genética pode ter sintomas da doença. Alguns dos sintomas patológicos mais comuns incluem lesões de pele, e uma dor extrema das extremidades. Os sentimentos extremos torna-se pior com o exercício e calor sobreviver e de pequenas aumento defeitos,-avermelhada crimsons na pele. Alguns meninos também terá demonstrações de olho, particularmente opacidade da córnea. As complicações do rim são um efeito comum e grave da doença; a insuficiência renal e a insuficiência renal pode agravar-se durante toda a vida. complicações cardíacas ocorrem quando Gb3 se acumula em várias células do coração.

Os efeitos conectados por coração piorar com a idade e podem levar a cabo para o maior risco de distúrbio cardíaco. doença de Fabry pode ter também a participação ocular, tal como a presença da córnea verticillata nas camadas de base do epitélio, aneurismas conjuntival, e as cataratas de spokelike. A substituição de enzimas pode ser eficaz por abrandar a progressão da doença. A hiperactividade gastrointestinal pode ser tratada com a metoclopramida. Alguns indivíduos podem precisar do transplante de diálise ou de rim. Um modo de renal é recomendado para pacientes que apresentam a proteinúria e insuficiência renal.

A terapia de substituição de enzimas pode ser realizada no paciente na casa pelos próprios pacientes

.