Pergunta

Começamos a notar sintomas da minha mãe na 59/60 anos de idade. Sua mãe também tinha AD. Estou enviando uma lista de perguntas a ela Dr. via meu pai. Meu objetivo é determinar se ela tem início precoce AD. É definitivo que, quando os sintomas começam antes dos 65 anos, esta é considerada FAD e, portanto, genética? Todas as sugestões para perguntas?

Graças

resposta

Hi filha!

Aqui está uma boa explicação para a atual compreensão da genética de de Alzheimer

https://ghr.nlm.nih.gov/condition=alzheimerdisease

Certamente sua mãe era jovem para obter AD, mas a idade relativamente jovem de início não significa necessariamente o tipo familiar . Eu não sei se você já tentou fazer uma árvore genealógica, mas é necessário fazer-se um pedigree, e você vai precisar de um para discutir as suas preocupações com os médicos. Faça-se uma árvore para a família de sua mãe, e voltar tanto quanto você pode – e descobrir o máximo que puder sobre as idades pessoas morreram e que eles morreram de – que será a informação difícil de obter -listen às histórias que você pode começar a partir de parentes mais velhos que poderiam dizer alguém foi engraçado, ou louco, foi colocada para fora, ou teve de se aposentar cedo para alguns razão vaga -e não perceber que a pessoa pode ter tido a doença de Alzheimer. Você pode ter que pedir um monte de perguntas para obter a ideia de que alguém pode ter, na verdade, tinha uma demência, especialmente com o estigma cultural sobre a “loucura” em anos passados.

Uma pequena minoria de famílias têm uma forma fortemente hereditária (ou seja, a 50-50 hereditária), mas se isso é em sua família, ele deve ser fácil de pista em pelo menos recentes gerações (ou seja, ele deve aparecer para fora em você). Se você acha que esse padrão pode existir em seu plano de fundo (tendo em mente que isso é raro), pergunte ao médico sobre aconselhamento genético.

Se houver uma história familiar positiva de demência precoce e análise de pedigree sugere “autossômica dominante” AD, sua mãe e outros membros da família pode provavelmente ser encaminhado para um médico com um interesse na demência familiar para confirmação do diagnóstico. Sua família, então, ser gerido por uma equipe multidisciplinar de especialistas em doenças neurodegenerativas genéticas (como a doença de Huntington) e testes genéticos preditivos. Os testes genéticos é approprialtely oferecidos apenas em um programa abrangente, onde as mutações em PS1, PS2 e APP são procurados. testes genéticos não é recomendado para casos esporádicos de início precoce AD ​​sem história familiar definitiva. Você pode perceber que há um monte de dilemnas éticos em todo o teste, se isso é algo apropriado para a sua família.

O problema com a teoria genética pura é que algumas pessoas com as combinações de genes associados com determinadas formas de AD não desenvolvem AD enquanto algumas pessoas que parecem ser de baixo risco fazer. É por esta razão que a pesquisa é investigar os fatores ambientais potenciais que podem ser gatilhos da doença. Exceto para as famílias onde a forma fortemente hereditária é executado, não há nada que pode ser provada ou refutada com certeza no momento presente. Pode ser que a DA familiar e DA sporatic são realmente doenças inteiramente separados, com patologia semelhante.

Todas as nossas chances de desenvolver aumento AD com a idade a uma quase um em cada dois probabilidade após a idade de 85 (isto é, se tivermos sorte o suficiente para viver tanto tempo). Todos nós enfrentamos essa probabilidade. Estudos, por exemplo, têm mostrado uma correlação entre o nível de escolaridade e AD. Caso as pessoas que não completaram o ensino médio preocupação sobre o risco de desenvolver AD? Outros estudos mostram que pessoas que fumam têm um risco menor. Caso não-fumantes se preocupar?

eu entendo seus medos, especialmente se você é uma mãe mesmo. Se você está realmente preocupado, por que não reservar algum tempo para ver o médico de sua mãe com o seu pai.

As probabilidades são, ela tem uma forma sporatic e acaba de ser incrivelmente azarado. Pendurar apertado, pontes cruzadas quando você vem para eles.

Espero que isso ajude. Peço desculpas para a espera.

Mary G.