Pergunta

Estou à procura de informações sobre os processos metabólicos gerais envolvidos na Ataxia de Freidreich … bem como informações sobre a relação metabólica entre as enzimas (deficiências) ea atividade de -los no ciclo de Krebs.

Obrigado.

Resposta

Caro Gabriella,

Obrigado por sua pergunta, e desculpe pelo atraso na resposta. Como você deve saber, ataxia de Friedrich é uma das várias doenças que resultam de repetições de nucleotídeos instáveis. Para meu conhecimento, todos estes tipos de transtornos, até agora estão associados a mudanças neurodegenerativas. Ele é transmitido de forma autossômica recessiva. O gene para a ataxia de Friedreich foi mapeado no cromossoma 9q13 (Eu acredito que o Hort 搒? Braço do cromossoma), e na maioria dos casos há uma expansão repetida GAA trinucleótido no primeiro intrão de um gene que codifica para uma proteína denominada frataxin. Como esta expansão ocorre numa região não codificante (isto é intrão), que não afecta os genes que codificam proteínas () que estão envolvidas no ciclo de Krebs. Eu não encontrei muita informação na literatura referente à função da proteína frataxina, então eu só posso especular se esta proteína interage com metabólitos no ciclo do ácido cítrico. Espero que isso ajude.

Geoffrey