Pergunta

PERGUNTA: Tenho 15 anos, e minha avó acaba de terminar seu quimioterapia para câncer de ovário cerca de 2 meses. Sua irmã tem agora uma massa em seu ovário, e está tendo uma biópsia feita quinta-feira. Os médicos estão começando falar sobre ter as filhas e netas testados para o gene. Eu não tenho certeza se deve ou não fazer o teste. Eu me sinto como se eu testar positivo para o gene, não há muito que eu possa fazer senão esperar para desenvolver o cancro (não estou aberto à idéia de uma ooforectomia profilática). Estou em um risco elevado o suficiente para considerar que está sendo testado? Se eu testar positivo, o que se alguma coisa, eu posso fazer no caminho da prevenção? Na sua opinião profissional, deve ser testado?

Obrigado,

Cassara

RESPOSTA: Caro Cassara,

é sua família judia? Eu pergunto porque há várias mutações no BRCA1 e 2 genes que são comuns em populações judaicas? Existe alguma câncer de mama na família? cancro da mama masculino? Quantos filhos a sua avó e sua irmã tem? É a mãe desse a sua mãe (avó materna)?

É incomum ter câncer de ovário em duas irmãs. Mas como eles aparentemente ocorreu tarde na vida de sua avó e sua irmã que não é real consistente com uma causa genética. Mas concordo sua família seria um candidato para o teste.

Dito isto, apenas cerca de metade das famílias com 3 ou mais casos têm uma causa identificável. Assim, eles poderiam encontrar nada, e ainda ser uma causa genética.

Você poderia esperar e ver se as duas gerações acima de você fazer o teste. Se seus pais forem negativos, você tem pouco com que se preocupar. Mesmo que a sua avó tem uma mutação identificável há uma chance 1/4 que foi passado para você, e cerca de 50% de chance de você contrair câncer.

Não há muitas ótimas opções, exceto o aumento de triagem, ou remoção do tecido. Você pode encontrar mais detalhes e informações aqui:

https://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/risk/brca

Para a prevenção a melhor coisa a fazer é evitar o excesso de consumo de álcool e obter exercício regular. Há alguma evidência de que 1000 unidades de vitamina D por dia reduz o risco, e que é seguro.

Assim, gostaria de adiar o teste para agora e ver se a sua avó e /ou irmã é testado e ver um conselheiro genético para mais aconselhar pessoal.

espero que isso ajude,

Michael

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PERGUNTA: Nós não são judeus, mas também existe câncer de mama na família. A mãe de minha mãe teve câncer de mama, mas é a mãe de meu pai, que tem câncer de ovário.

Graças,

Cassara

Resposta

Graças. Que o torna um pouco mais complicado. Para uma análise completa e conselhos que você deve ver um conselheiro genético (que realmente não pode dar conselhos específicos sobre este site).

Meu conselho permanece o mesmo. Você deve tomar como bons cuidados de sua saúde quanto possível e obter o rastreio regular de mama e câncer de ovário recomendado pelo seu médico, e de mama auto-exame.

O conselho geral permanece a mesma. Se um avô é portadora de uma mutação que causa o cancro (o que não é certo aqui), um neto tem uma chance de herdar essa mesma mutação 1/4. Cancer de outro lado da família não tem relação direta com esse risco, mas pode levar a recomendação para a triagem cedo ou mais frequente.

Espero que isso ajude. Eu percebo neste momento o desenvolvimento da tecnologia, podemos identificar as pessoas com maior risco, mas não tem muito a oferecer para a prevenção.

Michael