coração herdou

19 de fevereiro de 2016 – Um novo teste genético foi desenvolvido para ajudar a diagnosticar pessoas com doenças cardíacas hereditárias, da British Heart Foundation anunciou

Pesquisa financiada pela caridade olhou para um grupo particular. de genes que poderiam ser confiavelmente verificados para todos os genes condição cardíaca conhecidos, utilizando um teste simples.

Geada família

a pesquisa segue o lançamento do Fundo de geada Miles no mês passado, um fundo de caridade na memória do filho de Sir David Frost, Miles, que morreu repentinamente no ano passado aos 31 anos de uma doença cardíaca não diagnosticada chamada cardiomiopatia hipertrófica (HCM).

a família de Frost acredita Miles herdou HCM de seu pai e destinam-se a levantar £ 1,5 milhão para garantir os testes genéticos para HCM e outras condições hereditárias está disponível em todo o Reino Unido.

a Fundação Britânica do coração diz que testes genéticos anteriores tinham valor limitado porque só podia olhar para um número menor de genes e só foram capazes de identificar condições específicas, levando a maiores custos, mais trabalho e atrasos no diagnóstico.

mais rápido e mais preciso

Ele diz que o novo teste é mais rápido e mais confiável e remove a maior barreira para o teste ser disponível no NHS.

o teste, que verifica 174 genes, já foi testado no Royal Brompton e Harefield NHS Foundation Trust, com cerca de 40 pacientes que estão sendo testadas a cada mês.

em um comunicado, Dr James Ware, um cardiologista consultor da Brompton que ajudou a conduzir o estudo do imperial College London and Clinical Sciences Centre do Medical Research Council, explica: “os testes genéticos são de valor inestimável na gestão de doenças cardíacas hereditárias. Eles podem ajudar a fazer o diagnóstico inicial, e para escolher o melhor tratamento para a pessoa afetada. Mas onde eles fazem o maior impacto é em cuidar da família dessa pessoa.

“Sem um teste genético, muitas vezes temos que manter toda a família sob vigilância regular por muitos anos, porque algumas dessas condições pode não se desenvolver até mais tarde na vida. Isso é extremamente onerosa para ambas as famílias e o sistema de saúde.

“por outro lado, quando um teste genético revela a anormalidade genética precisa causando a condição de um membro da família, torna-se simples para testar outros membros da família. Aqueles que não realizar a cópia gene defeituoso pode ser tranquilizados e poupou incontáveis ​​visitas ao hospital.

“Este novo teste global está a aumentar o número de famílias que se beneficiam de testes genéticos.”

coração Herdado condições que afetam o coração eo sistema circulatório são passadas através das famílias e pode afetar pessoas de qualquer idade. Para muitas pessoas, o primeiro sinal de que eles podem ter uma doença cardíaca hereditária surge quando um membro da família morreu de repente sem nenhuma explicação óbvia.

‘Então sorte’

Kelley Allen foi diagnosticado com QT longo síndrome, uma condição cardíaca hereditária que causa arritmias cardíacas fatais em um coração estruturalmente normal. Seu diagnóstico foi feito depois que ela desmaiou enquanto nadava idade 10. Agora aos 27 anos, Kelley diz que ela fez com que seu filho, Jayson, foi testado para a mesma condição.