dieta, falta de exercício, e uma predisposição genética são as causas mais comuns de colesterol elevado. Mas um pequeno grupo de pessoas – um em cada 500 – têm um mais grave anomalia genética que leva a níveis muito mais altos e perigosos de colesterol, o que pode aumentar o risco de doença cardíaca ou um acidente vascular cerebral em seus anos quarenta, trinta, ou mesmo vinte anos

a condição colesterol elevado genética, chamada hipercolesterolemia familiar, leva a níveis de LDL (mau colesterol), que são três a cinco vezes superiores aos níveis normais. Em comparação, os níveis normais de colesterol alto pode ser de duas a três vezes maior do que a norma, disse Binh An P. Phan, MD, diretor do Programa de Cardiologia Preventiva Loyola no Centro Médico da Universidade de Loyola em Maywood, Ill.

o que é hipercolesterolemia familiar?

Heterozigótica hipercolesterolemia familiar, ou FH, é herdado de um dos pais. Em muitos casos, você pode não saber que você tem, disse Joshua Knowles, MD, PhD, diretor médico oficial para a fundação de FH e um bolseiro de investigação em medicina cardiovascular do Centro Médico da Universidade de Stanford, na Califórnia.

Se um pai tem a doença, há uma chance de 50 por cento que as crianças vão herdá-la. Apesar de rara, a condição também pode ser herdada de ambos os pais; isso é chamado de hipercolesterolemia familiar homozigótica. Pessoas com FH homozygous muitas vezes têm ataques cardíacos como crianças e morrer antes dos trinta, disse o Dr. Knowles. A forma homozigótica afeta cerca de um em um milhão de pessoas.

Tratamento de Hipercolesterolemia Familiar Com LDL Aférese

Dieta, exercício e medicamentos de estatina pode ajudar as pessoas a obter os seus níveis moderadamente elevados de colesterol na linha. Mas apesar dos melhores esforços, essas abordagens não funcionam para todo mundo quando há colesterol extremamente elevada na família.

Uma abordagem eficaz para aqueles resistentes a outros tratamentos é aférese LDL. Um pouco semelhante a diálise renal, o tratamento puxa colesterol do sangue e coloca o sangue sem colesterol de volta em seu corpo, disse Knowles. Você vai receber o tratamento uma vez por semana ou a cada duas semanas, e leva um par de horas. aférese LDL pode diminuir o seu colesterol em 60 por cento ou mais.

Fran Tobias, de Glen Ellyn, Ill., está a beneficiar de aférese LDL. Tobias, hoje com 56 anos, tinha ataques cardíacos em idades 36 e 45. Ela não estava ciente que tinha a condição colesterol elevado genética, embora seu pai morreu de um ataque cardíaco em seus quarenta anos e sua mãe teve um ataque cardíaco em seus anos quarenta. Ela teve a cirurgia de bypass quintuplicar e oito stents colocados.

Depois de receber um diagnóstico de hipercolesterolemia familiar que não poderia ser controlada através de dieta, exercício e medicamentos, ela qualificado para receber aférese LDL. “Eu estava no ponto de quase parando tudo”, disse Tobias, observando sua frustração com a doença. Ela explicou que o tratamento leva um compromisso real, mas ela é grata por aférese LDL está disponível para ela.

aférese LDL está disponível em cerca de 40 a 50 centros médicos nos Estados Unidos, de acordo com Dr. Phan. Algumas pessoas devem viajar várias horas para receber tratamento

Identificar colesterol elevado genética

Apenas cerca de 20 por cento das pessoas com hipercolesterolemia familiar estão cientes de que eles têm, de acordo com a Fundação FH -. Uma estatística o grupo está a trabalhar para mudar. . “Se as pessoas estão devidamente diagnosticados e receber tratamento, podemos reduzir a morbidade e mortalidade”, disse Knowles

O primeiro passo é obter o seu colesterol controlado, disse Phan: “Se você não sabe o que o seu colesterol é, você não vai saber se você tem a doença. “Se você tem níveis elevados de colesterol total, colesterol LDL elevado, e uma história familiar de doença cardíaca precoce, você deve conversar com seu médico sobre um teste de sangue para a doença.

você também deve discutir a possibilidade de hipercolesterolemia familiar se você usar estatinas para o colesterol elevado, mas ainda têm dificuldade para reduzir seu nível de colesterol, acrescentou Knowles.