Pergunta

Hi. Eu tenho uma história familiar de Síndrome de Gardner … e embora haja mais informação disponível agora versus quando a minha mãe foi diagnosticada mais de 25 anos atrás, ainda é difícil de obter algumas perguntas respondidas.

Meu irmão, eu mesmo e minha mãe todos têm a doença ainda meu irmão mais novo (34 anos) tinha uma colonoscopia e parece ter sido poupada. Existe ainda a chance de seu filho /filhos podem herdar o gene mutado (mesmo que ele não faz)?

Minha mãe foi dito que ela tem mais pólipos e eles são cancerosos /pré-canceroso. Ela tem um crescendo fora de sua ilestomy … quais são as chances deste pólipo também poderia girar ao câncer? Aproximadamente quanto tempo leva um pólipo voltar-se para o câncer?

Meu médico disse que eu vou sob ir GI do superior para segurar Gardner não mostra na intenstine superior … e após a idade de 50 anos, minhas chances diminuiria. No entanto, a minha mãe é mais de 50 anos e ela ainda está se desenvolvendo câncer. É este uma batalha de vida? (Ela vem lutando há mais de 25 anos).

Além disso, como esta é uma doença genética, como é possível para alguém ter o gene mutado, se nenhum dos pais é afetado? Pode o gene vão dormentes e, em seguida, voltar a aparecer gerações mais tarde?

Obrigado pelo seu tempo.

Resposta

Vou tentar responder às suas perguntas na ordem em que aparecem. 1. Se o seu irmão mais novo não parece ter a doença que ele provavelmente não tem. Nesse caso seus filhos não devem obtê-lo ou (a menos que eles obtê-lo de sua mãe ou por uma nova mutação genética.

2. Todos os pólipos podem se transformar em câncer. Enquanto não há mesas de tempo absoluto para isso, podemos sem dobt dizer que quanto maior o pólipo quanto maior seu risco. Todos os seus pólipos incluindo este deve ser removido tão cedo e tão logo que possível!

3. geralmente é uma batalha de tempo de vida. Eu certamente não pode garantir que os seus riscos vai diminuir após os 50!

4. é, mas novas mutações semelhantes podem ocorrer espontaneamente agora e, em seguida, e, assim, iniciar uma nova doença que pode ser herdada.