Pergunta
você pode explicar esta doença e é heritary? Será que ela vem para baixo através da mãe ou pai? Será que efetuar todas as gerações ou ele saltar gerações?
Obrigado,
Rita
Resposta
Este é noot meu campo de especialização. Aqui estão algumas informações a partir UpToDate. Esperamos que você vai encontrá-lo útil. Boa sorte !!!
Dr. P
estudos genéticos? Estudos de ligação genética em HCM familiar demonstraram autossômica loci doença dominante nos cromossomos 1q32, 2q31, 3p21.2-p21.3, 7q3, 11p11. 2, 12q23-q24.3, 14q12, 15q11-q14, 15q22.1 e 19q13.4 [7-13]. Os pacientes com CMH e herança recessivo ligado ao X aparente pode ter a doença de Fabry, que pode ser limitada ao coração. (Veja “As manifestações cardíacas da doença de Fabry e triagem em pacientes com hipertrofia ventricular esquerda”).
A discussão a seguir irá enfatizar as principais mutações que têm sido descritas. Uma lista mais completa pode ser obtida através de: https://genetics.med.harvard.edu/~seidman/cg3/
maioria dos loci genéticos em codificam uma das proteínas contráctil do miocárdio, e mutações familiar CMH subsequentemente foram identificadas nos próprios genes. As proteínas contráteis envolvidos incluem: troponina T, troponina I, miosina de cadeia leve reguladora, miosina de cadeia leve essencial da miosina cardíaca ligação proteína-C, alfa e cadeia pesada miosina beta-cardíaco, actina alfa cardíaca, alfa tropomiosina, e titina. Em um relatório, as mutações na cadeia pesada de miosina cardíaca e beta-miosina cardíaca ligação de genes de proteínas C, cada uma responsável por aproximadamente 40 por cento das mutações detectadas [14].
Dois genes que não codificam proteínas contrácteis também têm sido implicados na CMH. Estes são:
O gene para a proteína LIM muscular (MLP), que é um regulador de diferenciação miogênica e contribui para a ligação do aparelho contrátil com o sarcolema [15]
O gene que codifica o gamma-2 subunidade reguladora da proteína quinase ativada por monofosfato de adenosina (PRKAG2), uma enzima que modula a captação de glicose e glicólise [16] (ver “síndrome do HCM e Wolff-Parkinson-White” abaixo)
Alguns pacientes com doença esporádica, em que os pais são clinicamente bem, têm anormalidades genéticas semelhantes como aqueles com doença familiar. De Novo mutações nos genes troponina T miosina de cadeia pesada beta-cardíaca ou foram encontrados em casos de relatos isolados de indivíduos com CMH esporádica [17,18].