Abstract
O
HOXB13
G84E variante da linha germinativa (rs138213197) foi recentemente descrita em homens de ascendência européia, com maior prevalência no norte da Europa. A mutação G84E não foi encontrada em pacientes de ascendência Africano ou asiático, o que pode levar outras
HOXB13
variantes, indicando a heterogeneidade alélica dependendo da população. A fim de obter insights sobre o escopo completo da codificação
HOXB13
mutações em pacientes com câncer de próstata portugueses, decidimos sequenciar toda a região codificante do
gene HOXB13
em 462 precoce ou familiar /casos hereditários. Além disso, procurou somática
HOXB13
mutações em 178 carcinomas da próstata para avaliar a sua prevalência na carcinogênese de próstata. Três pacientes diferentes foram encontrados para transportar no seu DNA germinal duas variantes novel missense, que não foram identificados em 132 indivíduos controle. Ambas as variantes são previstos para ser prejudicial por diferentes
in silico
ferramentas. Não há mutações somáticas foram encontrados. Estes resultados suportam a hipótese de a diferente rara
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mutações podem ser encontrados em diferentes grupos étnicos. A detecção de mutações que predispõem ao câncer de próstata pode exigir re-seqüenciamento em vez de genotipagem, conforme apropriado para a população sob investigação
Citation:. Maia S, Cardoso M, Pinto P, Pinheiro M, Santos C, Peixoto A, et ai. (2015) Identificação de duas novas
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da linhagem germinativa Mutações em português da próstata pacientes com câncer. PLoS ONE 10 (7): e0132728. doi: 10.1371 /journal.pone.0132728
editor: Ludmila Prokunina-Olsson, do National Cancer Institute, National Institutes of Health, United States