Abstract
mutações germinativas no
BRCA1
e
BRCA2
genes contribuem para cerca de 18% dos cancros do ovário hereditários conferindo um risco vida útil estimada de 15% para 50% . A incidência variável de mutações foi relatado por estes genes em casos de cancro do ovário de populações diferentes. Na Grécia, seis mutações no
BRCA1
responsáveis por 63% de todas as mutações detectadas em ambos os
BRCA1 Comprar e
genes BRCA2
. Este estudo teve como objetivo determinar a prevalência de
mutações BRCA1
em uma coorte grega de 106 pacientes com câncer ovariano familiares que tiveram forte histórico familiar de câncer de mama ou metacrônica e 592 casos de cancro do ovário esporádicos. Todos os 698 pacientes foram selecionados para as seis mutações gregos recorrentes (incluindo mutações fundador c.5266dupC, p.G1738R e os três grandes deleções do exão 20, exons 23-24 e exão 24). Em casos familiares, o
BRCA1
gene foi, consequentemente, selecionados para exons 5, 11, 12, 20, 21, 22, 23, 24. A deletéria
BRCA1
mutação foi encontrada em 43/106 (40,6%) dos casos de cancro familiares e em 27/592 (4,6%) de casos esporádicos. A variante de desconhecido p.V1833M significado clínico foi identificada em 9/698 pacientes (1,3%). A maioria dos
transportadoras BRCA1
(71,2%) apresentaram um fenótipo seroso de alto grau. Identificar uma mutação no
gene BRCA1
entre mama e /ou famílias de cancro do ovário é importante, pois permite que as operadoras de tomar medidas preventivas. Todos os pacientes com cancro do ovário com fenótipo serosa deve ser considerado para testes genéticos. Mais estudos são necessários para determinar a prevalência de mutações no resto do
BRCA1
gene, no
BRCA2
gene, e outros novos predisponentes genes para câncer de mama e de ovário.
Citation: Stavropoulou AV, Fostira F, Pertesi M, Tsitlaidou M, Voutsinas GE, Triantafyllidou O, et al. (2013) Prevalência de
BRCA1
Mutações em Familial e casos do cancro do ovário gregos esporádicos. PLoS ONE 8 (3): e58182. doi: 10.1371 /journal.pone.0058182
editor: Paolo Peterlongo, IFOM, Fondazione Istituto FIRC di Oncologia Molecolare, Itália