Genética e epigenética em Miscarriage

Um aborto é a perda de um feto antes da 20ª semana de gravidez. Cerca de 15% das gestações reconhecidas terminarão em aborto, ea ocorrência de abortos recorrentes (RM) foi estimado 1-3% dos casais que tentam ter filhos. O aborto pode ser uma experiência muito infeliz e assustador e solitário.

De acordo com os resultados de estudos anteriores, anomalias cromossômicas fetais são responsáveis ​​por 70% dos abortos esporádicos, além disso, trombofílica materna, anatômica, endócrino e distúrbios imunológicos também aumentam os riscos de aborto espontâneo. Assim, o reconhecimento precoce de riscos ao aborto eo acompanhamento sistemático vai ajudar a aumentar as taxas de nascidos vivos em casais miscarriag. Fatores genéticos e epigenéticos que estão envolvidos na (des) gravidez bem sucedida são foco de pesquisa atualmente popular, tais como abordar directamente a expressão do gene parental- e alelo-específico ou modificações epigenéticas na placenta. Múltiplos factores genéticos e ambientais foi encontrada para diminuir a qualidade do esperma causando danos no ADN e, portanto, conduz a uma má fertilização, desenvolvimento embrionário prejudicada. O equilíbrio de citoquinas pró-inflamatórias e anti-inflamatórios produzidos localmente também é indicado para ser crítico para a gravidez bem sucedida.

No momento, estudos anteriores têm demonstrado associação positiva entre variantes de genes identificados e um aumento do risco de aborto espontâneo, mais estudos começam a focar os genes envolvidos na função da placenta, levando materna e paterna originou cópias do gene.

Como discutido no post anterior, regulação epigenética materna e paterna que rege o controle da expressão gênica tem sido demonstrado ser um importante factor de desenvolvimento e função placentária. marcas epigenômicos, portanto, apresentam uma elevada correlação com o aborto, incluindo a metilação do DNA, modificações das histonas na cromatina, e não codificante RNAs regulatórios.

Durante a gravidez, as principais características em epigenoma placentária incluem dinâmica de mudanças em marcas epigenéticas, organização do methylome DNA, abundância de genes impressos específicos parental, imprinting gene, microRNAs específicos da placenta, efeito de fatores ambientais, por exemplo, tabagismo materno. disfunção epigenoma pode implicar o aborto potencial. Por exemplo, metiltransferase (G9aMT) e histona metilado (H3-K9) expressões são encontrados para ser significativamente menor no tecido endometrial dos casos de aborto em comparação aos controles. Além disso, a APC e impressa PEG3 são relatados a ter valores anormais na metilação mais vilosidade coriónica de abortos /morte fetal de outros genes. Um estudo recente mostra a associação entre dois SNPs em pré-miR-125a e aumento do risco de aborto espontâneo. A descrição acima pode ser fortes perspectivas em pesquisa aborto e implicações clínicas potenciais.

Cada criança é um dom de Deus. Mais estudos são essenciais para melhor valorizar esses dons. Além disso, é necessário extensa rede de colaboração entre centros de pesquisa e clínicas de aborto a ser bastante reforçada.

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