A proliferação de empresas que convidam a fazer testes genéticos para avaliar o risco de um indivíduo de ficar doente. Mas as respostas que você só se abrem novas perguntas

Como uma espécie de bola de cristal, testes genéticos prometem revelar todos os segredos escondidos para as pessoas no DNA e quantificar o risco de ficar doente. Essas ferramentas são o resultado da pesquisa mais avançada sobre as causas de doenças (principalmente o cancro, doenças neurodegenerativas e cardiovasculares) e, como tal, constitui um auxílio de diagnóstico no futuro, mas, de acordo com especialistas, se espalharam em um excessivo e sem controle. Agora temos empresas que prometem algum tipo de licença da eterna juventude através da análise de genes. E a Internet tornou-se um meio fácil de controles de acesso que devem ser confiadas às instalações acreditadas e segura.

Por trás dessas ações aparentemente inócuas (na parte inferior do que o risco que corremos no laboratório para enviar um cotonete simples saliva ou amostra de sangue?) representam Na verdade mal-entendidos perigosos. Embora seja verdade que a medicina identificou alguns genes que aumentam a predisposição ao câncer de certas doenças, também é verdade que a procura só é útil em casos selecionados, como explicado por um diretor científico do Instituto Nacional do Câncer: “É só deve proceder se, após uma avaliação cuidadosa por um geneticista especializado há indicações para o teste genético. “

um nome diferente objetivos

Sob o chapéu grande de ocultar os testes genéticos em testes de realidade para diferentes fins. Há alguns que estão olhando para o DNA do assunto a presença de alguns genes que são indicativos de doença já em andamento. Um exemplo é o gene da fibrose cística, que é pesquisada em crianças que têm alguma familiaridade com sintomas suspeitos. Outros genes, como alguns daqueles que causam câncer familial cólon (gene polipose adenomatosa familiar), a doença, mas não indicam uma chance de conseguir que, com a idade, com quase 90 por cento. Não uma certeza, então, mas quase.

sabem que são portadores dessas mutações no DNA, no entanto, é importante porque as medidas preventivas (uso freqüente de colonoscopia e remoção de pólipos e outras lesões pré-cancerosas) são eficazes na maioria dos casos. Se você vai para procurar genes que indicam um risco de contrair câncer inferior (tais como genes BRCA1 e de mama BRCA2 ou câncer de ovário – indicando um risco entre 50 e 80 por cento – gene Ret ou cancro da tiróide), sabendo que é muito útil, pois dá uma indicação de aumentar a frequência dos controlos, começando em uma idade jovem, a adoptar estilos de vida saudáveis, mas apenas a remoção preventiva do órgão (mama, ovário ou da tireóide) pode, muitas vezes com grande custo, para fornecer razoável garantia para evitar o câncer.

“Quando as percentagens são ainda mais baixos, ou examinou o gene está envolvido em vários tipos de cancro, a utilidade é ainda menor,”. Enquanto nos casos descritos acima, é que os genes são capazes, por si só, para determinar a doença, outra análise genética mostra apenas uma susceptibilidade à doença em geral. “Isto é o que acontece com as chamadas doenças multifatoriais, onde não só são múltiplos genes envolvidos, mas é necessário, porque a doença aparece, há também uma interação específica entre si e com o meio ambiente”, explica o especialista.

Questões de ética

os candidatos para testes de susceptibilidade vêm de famílias onde a doença tem aparecido com mais frequência do que a média, e uma idade muito precoce. “Porque nós não sabemos todos os possíveis danos genéticos em algumas doenças (incluindo diferentes formas de câncer) não faria sentido para o rastreio de pessoas sem sintomas ou nenhum caso na família”, ele insiste Pierotti. Nestes casos, um resultado negativo, apenas significa que o risco de que o indivíduo é semelhante à da média da população, enquanto que um resultado positivo indica um aumento do risco, embora nem sempre é fácil de quantificar.

“Os números que são dadas por consultores genéticos (mais 20 mais 30 por cento) são o resultado de nosso conhecimento epidemiológico, mas eles também são, naturalmente, apenas indicativos, por definição, “diz o especialista. As dúvidas dos especialistas sobre a disseminação de testes genéticos indiscriminada é não só os aspectos práticos e científicos mais de perto, mas também de natureza ética, como explicado por John Boniolo, professor de filosofia da ciência na Universidade de Pádua e diretor do Doutor em Ciências vida e Ética na Escola Europeia de Medicina Molecular IFOM: “os testes genéticos não são comparáveis ​​a outros tipos de testes de diagnóstico, porque, além de fornecer informações sobre o assunto que você enviar, nós também dar aos membros da família e parentes.”

Se uma mulher descobre, por exemplo, ser um portador do gene BRCA para câncer de mama, deve alertar as irmãs? E se eles não preferem saber? “Existe o direito de saber, mas também um direito de não saber” continua Boniolo. . “É difícil, no entanto, que a notícia de um teste positivo escapa para fechar consangüíneos, que estão enfrentando, assim, uma situação em que eles não estão preparados Também porque não há certeza: há pares de gêmeos, tanto positivas para o gene BRCA em que o câncer ocorreu em uma irmã, mas não o outro. “

o que significa risco

Há também um problema de interpretação do relatório, especialmente se não é um geneticista para apresentar ao paciente. “Nem todos estão familiarizados com as estatísticas, e, em vez de algum conhecimento é essencial para compreender a real extensão das informações que recebe. Por exemplo, têm um risco aumentado de 30 por cento do cancro tem um significado diferente se a doença é muito frequente, ou Se, em vez disso, é relativamente rara.

a 30 por cento mais do que um pequeno número significa um aumento limitado em termos absolutos, mas consistente, se a doença é generalizada “, disse Boniolo. Bioética também deve levar em conta os aspectos psicológicos: “Não faz sentido fazer um estudo genético se podemos oferecer o paciente algo para limitar os danos, caso contrário, é uma questão a considerar cuidadosamente” continua Boniolo. “Um exemplo típico é o de demências, como a doença de Alzheimer:. Não há atualmente nenhuma maneira de parar a progressão da doença ou para impedir que ele faça um teste genético, então, é ético apenas se a pessoa tem necessidades especiais, por exemplo, para colocar seus assuntos em ordem ou na vida privada, em antecipação de uma doença, no entanto, pode não ocorrer. “

Proteger a privacidade

os resultados da análise de DNA pode ser particularmente sensíveis e, por conseguinte, é óbvio que os pacientes deseja assegurar o máximo de privacidade. Mas é realmente assim? Centros são os mais graves protocolos especiais para o armazenamento de registos médicos que contenham dados sensíveis, tais como genética, incluindo os sistemas de criptografia. Você não pode dizer muito para a informação viaja na web: os Estados Unidos tem havido casos de empregadores ou companhias de seguros que tenham consultado o mapa genético de uma pessoa sem pedir permissão. As razões são óbvias: porque segurar ou contratar alguém que tem um alto risco de adoecer

A lei italiana, nesse sentido, é ainda incompleta, como foi confirmado por John Boniolo: “ninguém contesta, por exemplo, bases de dados jurídicas contendo o DNA de indivíduos que estavam na cena de um crime, talvez de forma aleatória, e nem sequer sabem que o seu material biológico foi arquivado. “sem mencionar o chamado” roubo de DNA ‘da possibilidade de que, bastante simples para analisar o DNA de outras pessoas sem o seu conhecimento. Os casos mais flagrantes de notícias relacionadas, por exemplo, que estão envolvidos para analisar os genes de futuras esposas para ver o seu risco de ficar doente ou pais que, temendo ser os pais biológicos de seus filhos, que realizam teste de paternidade sem o consentimento sua esposa.

Muitos testes, poucos aconselhamento

de acordo com um censo realizado pela Sociedade de Genética Humana (SIGU), em três anos, de 2004 a 2007, testes genéticos realizados aumentou em 30 por cento. E apenas sobre os testes realizados em laboratórios registrados, excluindo, portanto, que recorreu aos centros de bricolage através da Internet ou medicina regenerativa que não são contados como parte de imunogenética e laboratórios de citogenética. Em face de mais de 560 000 testes, aconselhamento genético foram apenas 70.154, uma figura preocupante, porque isso significa que os pacientes não foram acompanhados de forma adequada a decisão de fazer o teste e o entendimento inicial do resultado. Instalações que afirmam ter o equipamento para fazer testes genéticos está em constante crescimento e injustificado: há cerca de três vezes mais numerosos do que na França, muito maior. Para evitar que as pessoas são presas fáceis de forma generalizada, mas de pouca utilidade, a SIGU, de acordo com o Ministério da Previdência, vai lançar uma campanha de informação sobre este tipo de teste.