Doença de Huntington Vida Expectancy

uma possível cura para a doença de Huntington?

Novos avanços na tecnologia e tratamento proporcionar um futuro muito mais brilhante para os seus pacientes. Este artigo vai lhe dar uma melhor compreensão de sua expectativa de vida após o diagnóstico

O que é a doença de Huntington?

A primeira pergunta que parece vir à mente de todos quando eles são unforgivingly jogado um do curveball de esta doença terrível é; O que estou /o meu membro da família /amigo em para? A doença de Huntington é uma genética única doença neurodegenerativa, gene que é passado de pai para filho no qual as células nervosas em certas áreas do cérebro, essencialmente degenerar. Este distúrbio afeta a coordenação muscular e leva a um declínio nas capacidades cognitivas e psicológicas do paciente em última análise, afetando sua capacidade de pensar, falar e se mover. HD é causada por uma mutação num gene no cromossoma 4. O emprego do seu produto proteico, quando normal é para dirigir a entrega de vesículas contendo moléculas importantes para o exterior da célula. Normalmente, a região de este gene contem a sequência de ADN de “CAG” repetido várias vezes variando de pessoa para pessoa; variando de 10 a 26 vezes. As pessoas que têm HD tem um número anormalmente elevado da sequência de ADN CAG, cerca de 40 ou mais. As células do cérebro de pacientes em HD recolher pacotes de proteínas que se tornam tóxicas para as células, causando-lhes a morte.

Quem está em risco?

A doença de Huntington é transmitida de pai para filho, ou seja, apenas o filhos de um pai que tem o gene anormal estão em risco. Filhos de pacientes em HD estão em vantagem extremamente injusto, porque eles têm uma chance de 50 por cento de desenvolver a doença. Se eles acabam recebendo o gene anormal, e eles têm filhos, seus descendentes também terá uma chance de 50 por cento de adoecer. No entanto, se eles não herdam o gene anormal, a doença vai acabar com a mãe ou o pai, não está mais sendo realizado para baixo seu gene-line.

Um dos meus pais de tem HD. Posso ser testado para o gene anormal?

Enquanto existem testes disponíveis para filhos de pacientes em HD, existem alguns passos a tomar antes de o teste inicial. A maioria dos programas de testes incluem, mas não estão limitados a:

· Um exame neurológico

· Pré-teste aconselhamento

· Acompanhamento visita

A razão para o exame neurológico, aconselhamento e consulta de acompanhamento devem primeiro determinar se ou não a pessoa que solicita o teste está mostrando nenhum sintoma de HD. Uma vez aprovado para o teste, uma equipe dos seguintes especialistas estarão envolvidos e acompanhar de perto o paciente:

· Os neurologistas

· conselheiros genéticos

· Assistentes Sociais

· os psiquiatras

· Psicólogos

Esta equipe de especialistas irá trabalhar em conjunto para ajudar a pessoa em risco decidir se quer ou não o teste é a decisão certa a fazer, e com muito cuidado orientar e preparar a pessoa para um resultado negativo ou positivo. Enquanto a pessoa pode querer mais do que qualquer coisa para saber o seu destino, HD é fatal, não há nenhuma cura conhecida, e uma vez que receber as informações, não há como voltar atrás.

Para o teste em si, o paciente fornecer uma pequena amostra de sangue que é exibido em um laboratório para a presença ou ausência de doença de Huntington.

Quando a doença de Huntington aparece?

a doença de Huntington geralmente se torna visível em meados de-adulto vida entre as idades de 30-50. No entanto, tem havido alguns casos em que os pacientes foram diagnosticados em uma idade muito mais jovem; tão cedo quanto dois anos de idade.

Existe uma cura para a doença de Huntington?

Neste momento, não há nenhuma cura conhecida para o HD. No entanto, existem vários medicamentos e tratamentos que ajudam a retardar a deterioração do cérebro. Pesquisadores e cientistas têm feito grandes progressos para vencer esta doença, e um dia, haverá esperança no fim do túnel.

a doença de Huntington Expectativa de Vida

Enquanto não há nenhuma cura conhecida para a doença de Huntington, novos avanços na tecnologia e tratamento têm sido um enorme auxiliar na prestação de um futuro muito mais brilhante para os seus pacientes. A expectativa de vida e taxa de mortalidade para a doença de Huntington é algo que muitas pessoas tendem a se preocupar. Infelizmente, quando se trata de uma resposta exata, não há nenhuma maneira de dizer. Geralmente, uma vez diagnosticado com HD, os pacientes podem viver de 10-30 anos mais, dependendo da gravidade dos sintomas

Entendendo a doença de Huntington

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Alguém que eu conheço está sofrendo da doença

de Huntington SIM

NO

Eu fui diagnosticado

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quer fazer o teste para o gene da DH?

Sim, eu quero saber o que esperar e obter o melhor tratamento disponível.

não, eu não iria querer saber.

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