Autorecessive Infantil PKD

Pergunta

Caro Dr. Shah,

meu filho nasceu com pkd autorecessive. ambos os rins foram removidos em 5 anos de idade e meu rim tomou o seu lugar. Sem problemas para 7 anos (exceto HBP crônica que tem sido muito difícil de controlar). Em seguida, um ano atrás, fomos para uma biópsia renal, porque a função renal de Cory começou a diminuir. Ao fazer a pré-ultra-som, descobriu-se que o rim transplantado foi preenchido com cistos. Ninguém tem uma explicação para isso e todos os seus especialistas estão perplexos. Dentro de um ano, Corys BP era impossível de controlar. Ele estava totalmente cheio em todos os possíveis remédios BP ele poderia tomar. Os médicos disseram que não havia nada mais que pudéssemos fazer por ele naquele momento, portanto, esperou para o inevitável. Este quarto passado de julho, Cory sofreu 4 convulsões dentro de um par de horas, devido à sua BP vai perigosamente alta. Eles fizeram um nefrectomia de emergência naquele dia pensando que o rim foi a causa da BP ser tão alta. Cory não tem rins e está agora em diálise. Sua pressão arterial continuou a subir, e ele está em 6 HBP meds novamente e parece que estamos aumentando suas doses em uma base semanal. Meu medo é que ele em breve máximo para fora sobre os medicamentos BP novamente, e depois o quê. Seus especialistas têm tentado descobrir isso tudo, mas não tiveram sorte. Se você tiver qualquer informação sobre por que seu rim transplantado desenvolvido cistos ou por que seu BP é tão ruim, mesmo sem nenhum rins …. eu ficaria eternamente grato a você. Nós tínhamos o teste genético feito sobre ele também, e não há nenhuma indicação de PKD dominante, única recessivo e, em seguida, uma outra mutação que eles não foram capazes de identificar ainda. Obrigado pelo seu tempo e por ter um site para pessoas comuns que procuram ajuda. Atenciosamente, Robyn

Resposta

Hi Robyn,

Obrigado por perguntar a minha ajuda em “Allexperts”.

Seu filho está sofrendo de resistência hipertensão. Você já discutiu as diretrizes da AHA com seus médicos?

https://hyper.ahajournals.org/cgi/reprint/HYPERTENSIONAHA.108.189141

vou fazer mais algumas pesquisas e voltar para você se eu tiver mais informação. Temo que, sem examiná-lo, eu sou incapaz de oferecer mais ajuda.

Atenciosamente,

Dr. Shah

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