Abstract

O câncer endometrial (CE) contribui substancialmente para a carga total de morbidade e mortalidade por câncer nos Estados Unidos. A história familiar é um fator de risco conhecido para CE, assim, fatores genéticos podem desempenhar um papel na patogênese CE. Três estudos de associação do genoma anteriores (GWAS) ter encontrado apenas um gene associado à CE, o que sugere que variantes comuns com grandes efeitos podem não contribuir muito para risco CE. Alternativamente, podemos supor que variantes raras podem contribuir para o risco CE. Foi realizado um estudo de todo o exome associação (EXWAS) da CE usando o Infinium HumanExome BeadChip a fim de identificar variantes raras associadas ao risco CE. Foram genotipados com sucesso 177,139 variantes em uma população multiétnica de 1.055 casos e 1.778 controles de quatro estudos que faziam parte da Epidemiologia do Cancro Endometrial Consortium (E2C2). Não há variantes atingiu significância global no estudo, sugerindo que mais energia é necessária para detectar associações modestas entre variantes genéticas raras e risco de CE

Citation:. Chen MM, Crous-Bou M, Setiawan VW, Prescott J, Olson SH, Wentzensen N, et al. Estudo Association (2014) exome-Wide de cancro do endométrio em um multi-étnicos da população. PLoS ONE 9 (5): e97045. doi: 10.1371 /journal.pone.0097045

editor: Paolo Peterlongo, IFOM, Fondazione Istituto FIRC di Oncologia Molecolare, Itália