síndrome de Rett refere-se à desordem de desenvolvimento neuro- de matéria cinzenta que está presente no cérebro. Pessoas que sofrem de síndrome de Rett não tem habilidades verbais e na maioria dos casos, o paciente não pode andar. CausesThe causa mais comum é a mutação da MECP2 gene que se encontra no X-chromosome.The Rett-síndrome pode ser herdado de mães normais. os níveis de norepinefrina no cérebro são menores em pacientes que sofrem desta síndrome. Existem algumas outras causas, que incluem distúrbios dopaminérgicos do mesencéfalo. As causas podem ser amplamente classificados em mutações pontuais, mutações da linha germinativa, défices noradrenérgicos pontinos e síndrome disturbances.SymptomsThis dopaminérgicos do cérebro médio é mais comum em mulheres, mas em casos raros, tem sido observada no sexo masculino também. O sintoma mais proeminente é a desaceleração do crescimento cabeça e contínua perda de músculo. Ao longo de um período de tempo, pode ser observado que o doente (principalmente uma criança) perdeu substancialmente a utilização de hands.Some outros sintomas possíveis que são notados em um paciente de Rett-síndrome de choro são inconsolably, onde a razão pode ser conhecido ou desconhecido, gritando sem parar, segurando a respiração, perdendo discurso com problemas sensoriais, a falta de comportamento social e emocional ou engolir ar, hiperventilação e uso de comportamento não-verbal para manter a pessoa interactions.A sociais sofrem desta doença enfrenta dificuldade de movimentos, ataxia com alguns formas de espasticidade, distonia, microcephay (em alguns casos de extremamente pequenas cabeças), perda da capacidade de andar, subir em problemas gastrointestinais (que ocorre em mais de 80% dos pacientes) e chroe ou seja, movimentos espasmódicos de mão muscles.There são sinais e sintomas disponíveis suficientes para pegar Rett-síndrome numa fase inicial e, portanto, recomenda-se que se deve começar um check-up completo de seus jovens antes da idade de 6 meses. Estas são algumas maneiras de melhorar a situação na medida em que pode ser helped.TreatmentThere é a única esperança de cura no contexto do rett-síndrome como os estudos estão sendo realizados para restaurar a função MECP2, com excepção de que não há solução possível até à data . Pode-se administrar apenas os sintomas que podem ser vistos como tratamento neste caso. O tratamento da Rett-Síndrome inclui aconselhamento dos pais, modificação do comportamento social, ajuda a dormir, os esforços para aumentar a capacidade do paciente para se comunicar, ISRSs inibidores da recaptação da serotonina ou seja. Em caso de comportamento auto-destrutivo, é obrigatório fornecer anti-psicóticos. Existem várias terapias disponíveis que desempenham um papel importante no tratamento da síndrome, como a fala, therapy.Among outros métodos de tratamento ocupacional e física, auto-cuidado também é importante para que cuidadores são dadas práticas na alimentação guiada. movimentos involuntários das mãos faz com que seja difícil para o paciente para executar determinadas tarefas e, portanto, às vezes, estratégias de como variar o ritmo do trabalho pode ser julgado out.As com qualquer outra criança, é obrigatório para as crianças que sofrem de Rett-Síndrome para se comunicar e desfrutar de atividades de lazer. Jogando não só é considerado uma atividade de lazer, mas também aumenta a produtividade. Algumas actividades terapêuticas são também incluídos como eles são agradáveis ​​para os pacientes e actuam como terapia para uma extensão considerável.