Gene podem explicar a 5% dos casos de doença de Alzheimer herdado por Charlene Laino

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14 de abril de 2010 (Toronto) -. um gene recém-identificado parece aumentar o risco de uma pessoa desenvolver de início tardio doença de Alzheimer, o tipo mais comum da doença de Alzheimer

as pessoas com uma determinada variação no gene, apelidado MTHFD1L

,

pode ser quase duas vezes mais propensos a desenvolver a doença de Alzheimer como pessoas sem a variação.

Ainda assim, o risco absoluto de desenvolver Alzheimer será “muito pequeno” para qualquer indivíduo que transporta a variante, diz Margaret Pericak-Vance, PhD, diretor da Universidade de Miami Miller School of John P. Hussman Instituto de Medicina para Human Genomics.

o estudo foi apresentado na reunião anual da Academia americana de Neurologia

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gene pode explicar 5% do Herdado doença de Alzheimer

a busca de novos genes que predispõem as pessoas à doença de Alzheimer tem sido bastante lento, Pericak-Vance diz WebMD.

tem sido quase duas décadas desde que os pesquisadores descobriram as variantes no gene ApoE que estão associados com um risco aumentado de doença de início tardio de Alzheimer, que afecta as pessoas de 60 ou mais.

uma mistura de factores genéticos e ambientais é pensado para causar doença de início tardio de Alzheimer. Cerca de 60% a 80% da doença é atribuível à genética, e cerca de 40% do que o efeito genético é atribuível à variante da ApoE4.

MTHFD1L pode ajudar a explicar um outro 5% dos casos hereditários da doença, Pericak diz -Vance.

o que torna esta descoberta “tão emocionante” é que o gene é conhecida por estar envolvida no metabolismo do ácido fólico, que por sua vez influencia os níveis do corpo de homocisteína, diz ela.

altos níveis de homocisteína, que estão associados com muito pouco ácido fólico na dieta, foram mostrados para ser um fator de risco para a doença de Alzheimer, diz ela.

“uma grande parte do tempo, encontramos um gene e tem que descobrir como ela se liga à doença. Este achado funde a genética com a biologia “, diz Pericak-Vance.

técnica Genome-Wide Aids Finding da Nova Alzheimer Gene

Pericak -Vance diz que a descoberta foi possível graças a uma técnica conhecida como estudo de associação do genoma (GWAS) que permite que os cientistas olhar ao longo de todo o genoma para as pequenas diferenças, ou variantes, em longos trechos de DNA que são mais comuns em pessoas com um doença em particular.