Maple Syrup Urine (MSUD) é uma desordem que afeta de forma anormal do metabolismo de aminoácidos. A desordem impressiona a forma como o corpo metaboliza certos componentes de proteína. Estes componentes são a três de cadeia ramificada aminoácidos leucina, isoleucina, e valina. Estes aminoácidos acumulam no sangue causando um efeito tóxico, que interfere com a função cerebral. DXB é causada por uma deficiência de a-cadeia ramificada-desidrogenase de ácido a-ceto enzima metabólica (BCKDH), levando a uma acumulação dos ácidos de cadeia ramificada, amino (leucina, isoleucina, e valina) e os seus subprodutos tóxicos no sangue e doenças urine.Maple xarope de urina afecta um avaliadas 1 em 185.000 crianças em todo o mundo. O defeito genético para MSUD é uma autossômica recessiva traço genético e está sem saber transmitido de geração em geração. Este gene defeituoso normalmente surge quando duas operadoras têm filhos juntos e passá-lo para os seus descendentes. Para cada gravidez de duas dessas transportadoras, há 25% de chance de que a criança vai nascer com a doença e uma chance de 50% a criança será um portador para o defeito do gene. As pessoas com esta condição não pode quebrar a cadeia ramificada aminoácidos leucina, isoleucina, e valina. Isto leva a uma acumulação destes produtos químicos no sangue. Na forma mais grave, MSUD pode danificar o cérebro durante períodos de estresse físico (tais como infecção, febre, ou não comer por um longo tempo). Os sintomas da doença da urina do xarope de bordo envolvem má alimentação, vômitos, desidratação, letargia, hipotonia, convulsões, cetoacidose, e declínio neurológico. Os dois aspectos principais para o tratamento da doença xarope de bordo na urina (MSUD) são a gestão a longo prazo e o tratamento de episódios de descompensação metabólica aguda. A diálise peritoneal ou hemodiálise são utilizados para reduzir o nível de amino acids.Long termo tratamento requer uma dieta especial. A dieta inclui uma fórmula infantil sintético com níveis abaixo dos aminoácidos leucina, isoleucina, e valina. O objectivo da terapia dietética é a normalização dos aminoácidos de cadeia ramificada (especialmente de leucina), restringindo a ingestão de aminoácidos de cadeia ramificada, sem prejudicar o crescimento e desenvolvimento intelectual. terapia dietética deve ser ao longo da vida. A terapia genética é também um potencial futuro tratamento para pacientes com MSUD. Isto envolveria a substituição do gene mutante com uma boa cópia, permitindo que as células do paciente para gerar um complexo proteico funcional BCKD e quebrar os aminoácidos em excesso.