tempo de doença de Farber DemystifiedIn hoje, há tantas doenças raras que se multiplicam em torno de que foram quase sempre presente, mesmo uma década atrás! O distúrbio metabólico atípico hereditária chamada doença de Farber ocorre devido a erros hereditárias do metabolismo. Isto é devido ao mau funcionamento de uma determinada enzima que é necessária para quebrar compostos químicos intrincados no corpo. Por causa da deficiência desta enzima em particular o corpo reage com problemas relacionados com os pulmões, sistema nervoso, os problemas com as articulações, fígado, e até mesmo danos nos tecidos devido à acumulação de ceramide.What é perceptível a uma pessoa que sofre da doença é a dor que eles têm de suportar com as juntas que são deformados, rouquidão constante na voz com um tom de cascalho, protuberâncias persistentes sob a pele, e, em geral um sentimento de impotência. Pode-se diagnosticar esta doença, quando a criança está bem dentro de um ano de idade. A maioria dos bebês com problemas relacionados ao sistema nervoso quase nunca fazê-lo para a infância. Há muitos outros que vão com a vida e viver por décadas, mas têm de lidar com deformidades e dor aguda. Encontro com o médico em uma base regular é praticamente parte integrante da rotina do indivíduo. Lidar com o problema e encontrar uma solução torna-se uma parte da rotina diária, a trabalhar no sentido de uma melhor qualidade de life.Cause e TreatmentThe parte terrível da vida para um pai é ver uma criança sofrer com nenhuma forma de ajudá-la fora do o problema. Nos dias de hoje, não existe nenhum tratamento, como tal, para ajudar a uma saída para o problema de lado de lidar com a dor aguda, a terapia física, correcção das articulações e medicamentos para tratar a inflamação. Usando o transplante de células-tronco tem sido usado, mas não se reuniu com algum sucesso positivo. No entanto, o ditado comum é “nunca diga nunca”. pesquisadores científicos estão actualmente a envidar esforços incansáveis ​​e estão dispostos a tentar de tudo sob o sol para parar a propagação desta doença rara degenerativa. Tendo em vista que não haverá mais promissor no futuro, os pacientes esperam com paciência na esperança de que novas descobertas podem estar no horizonte em breve. Gerenciando a doença é a única possibilidade, neste ponto do tempo, tendo em vista o estabelecimento de métodos adequados e sistemáticas para ajudar a aliviar o sofrimento dos pacientes e seus families.There é uma medida preventiva que está sendo defendido onde o diagnóstico antes do nascimento é realizado com recurso as células de cultura a partir da pele a partir do líquido amniótico para analisar a enzima chamada ceramidase ácido. Uma vez que este está disponível, o próximo passo é verificar o que o curso de ação será a partir do ponto de vista dos pais. Avaliando a causa eo efeito de usar a unidade da hereditariedade com o teste genético pode ajudar a ciência encontrar uma cura para esta mais rara das doenças raras. Este invariavelmente abre o caminho para uma melhor compreensão do padrão familiar de doença ao identificar a origem da doença através da avaliação e teste de DNA.