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16 de maio de 2001 (New York) – os pesquisadores estão fazendo progressos impressionantes na identificação e compreensão dos genes que causam uma doença cardíaca potencialmente fatal que tem atingido muitos atletas de topo, incluindo 28-year-old patinadora Sergei Grinkov e estrelas do basquete Hank Gathers e Reggie Lewis.

Ainda mais importante, os cientistas parecem estar perto de ser capaz de oferecer triagem simples para as pessoas com alto risco e tratamento preventivo com base em que a triagem.

Até agora, os investigadores identificaram 10 genes com 160 mutações que causam a doença cardíaca mortal chamada cardiomiopatia hipertrófica. Uma mutação sugere uma vida útil de 28 anos, enquanto outro sugere uma vida útil de 62 anos.

A cardiomiopatia hipertrófica é uma ampliação potencialmente fatal do coração. Ela afeta cerca de uma em cada 500 pessoas e é a principal causa de morte súbita entre jovens atletas competitivos em os EUA, e é a causa de 20.000 mortes por ano.

Ele geralmente aparece em algum momento após a puberdade, quando uma pessoa está em seus 20s e 30s. Os sintomas podem incluir falta de ar ao esforço, tonturas, desmaios e dor no peito, mas muitas vezes o único sintoma é a morte súbita.

Os corações das pessoas com cardiomiopatia hipertrófica são ampliadas porque as paredes do coração, o coração muscular, tornam-se scarred e são muito grosso para funcionar corretamente. atividade extenuante aumenta carga de trabalho do coração, eo coração dilatado não pode lidar com o trabalho adicional. batimentos cardíacos irregulares com risco de vida e morte súbita pode resultar.

Tal como está hoje, se um diagnóstico é feito, o único tratamento eficaz é um desfibrilador implantável, um dispositivo do tamanho de cassete que monitora continuamente o ritmo cardíaco e entrega choques elétricos quando necessário para corrigir ritmos cardíacos anormais, chamados arritmias, provocada pelo dano cardíaco que já ocorreu devido à doença.

Mas se a condição for detectada mesmo antes por testes genéticos, dois novos estudos com animais sugerem que os medicamentos para o coração comumente utilizados podem ajudar a reverter os danos causados ​​por esta condição, de acordo com a mundialmente renomada cardiologista Robert Roberts, MD, chefe de cardiologia do Baylor College of Medicine e diretor da Fundação Centro Bugher de Biologia Molecular no sistema cardiovascular, tanto em Houston. Roberts discutidos os resultados – e as implicações de triagem para os genes anormais associadas à cardiomiopatia hipertrófica – em uma reunião recente aqui promovido pela Associação Médica Americana

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