Pergunta

Oi,

Eu fui diagnosticado com HMS, e é bastante extremo. Eu tenho uma infinidade de outros problemas de saúde que estão direta ou indiretamente relacionados a esta condição. Minha coluna é uma bagunça, minhas articulações são freqüentemente lesado e /ou doloroso, eu sangro /contusão fácil, minhas lágrimas de pele e assim por diante.

Eu pesquisei muito no meu próprio e teve que lutar para conseguir qualquer um ouvir em primeiro lugar. Eu me senti como um hipocondríaco havia sempre algo ferir ou algum problema novo ou transitória. Eu finalmente consegui alguém para ouvir e eu tenho esse diagnóstico. Mas, no curso da minha leitura, incluindo revistas médicas, fui descobrindo que a comunidade reumatologia maior parece ter concluído que HMS em formas extremas é realmente EDS III (ou tipo HMS). Isso não parecia ter filtrado para dentro do praticante média. Eu encontrei a melhor informação está saindo da Grã-Bretanha de Reumatologistas lá … mas como posso olhar mais para isso?

você pode lançar alguma luz sobre o que devo fazer em relação ao diagnóstico e o que eu encontrei na minha leitura? Eu estive empurrando para obter o diagnóstico EDSIII porque eu acredito que eu tenho que, independentemente. Muitas coisas acompanhar esse diagnóstico que eu realmente deve ter certeza sobre se é o caso .. não menos do que sendo o componente genético.

Qual é a segunda parte da minha pergunta … Eu não posso obter um história completa da família além dos meus pais, mas ninguém que eu conheço parece ter os problemas médicos que eu tenho. Estou lendo que EDSIII é autossômica dominante, de modo que um pai deve tê-lo se eu fizer. Também já vi referrence aos casos “espontâneos”, mas a literatura parece escassa e pouco claro lá. Você tem alguma sugestão sobre a forma de continuar a minha própria pesquisa? Descobri que fazendo isso me informou sobre a forma de ajudar a mim mesmo, mas torna o trabalho com os médicos mais fácil, pois mesmo em frente HMS em um extremo é incomum.

Para qualquer um também à procura de respostas, por comparação, os critérios que eu corresponder e os sympmtoms que tenho são:

“veludo” pele de sentimento

pele hiper-elástica

articulações hipermóveis – cotovelos hiperextensão mais de 10 graus, joelhos, bem como, polegar inclina para a frente para o pulso e quase todos os dedos dobrar para trás mais de 90 graus, os dedos dos pés curva para trás mais para colocar o plano na parte superior do meu pé. A maioria das articulações são facilmente hiperestendido ou disslocated. Facilidade

extremo de hematomas e sangramento, minha pele rasga facilmente.

Posso dobrar para a frente na cintura, com as pernas juntas, e coloco minhas palmas das mãos no chão, sem tensão.

Resposta

oi Sammy

Sinto muito de ouvir de seus problemas. Parece ser o caminho com os profissionais médicos descartando pacientes quando eles apresentam uma doença rara, os médicos não sabem o que fazer, não quero incomodar investigar o que eles podem fazer para os pacientes, e o paciente sofre e se pergunta se eles estão pensando mais sobre o que eles têm errado assim hypochrondria. Mas todos sabem e os sentidos que eles têm algo de errado e você é inteligente para persegui-lo.

A coisa é com genetrics, você pode ser o primeiro em linha com um gene danificado por isso não significa necessariamente que os seus pais ou qualquer outro membro da família teria, mas desde que você tem o dano em seu pool genético, ele é passado para seus filhos. Eu tenho linfedema, linfedema primário que também é hereditária. Ninguém na minha família tem isso, eu sou o início do gene defeituoso assim que meus filhos se eu tinha alguma teria.

Existem vários tipos de EDS, alguns muito graves alguns não tão grave, soa como você tem o menos grave, mas mesmo assim é difícil lidar com eles.

você está vendo ou ter visto um reumatologista? Porque você tem uma doença do tecido conjuntivo, o reumatologista é o que seria capaz de excluir outros problemas e dar-lhe um diagnóstico definitivo e ser capaz de ajudar a tratá-lo ou encaminhá-lo a um médico mais específico.

eu recomendaria também aderir a um grupo de apoio. https://groups.yahoo.com/search?query=hypermobility+syndrome este é um link para alguns dos grupos Yahoo, eu sei que alguns deles dizem apenas no Reino Unido e um deles é a fibromialgia, mas gostaria de escrever para o proprietário do grupo por causa eles levam outros membros. Grupos do Google também tem recursos para grupos de apoio.

Deixe-me saber como você se saiu.

tina