Imagine uma vida perfeita

Imagine a vida perfeita. A vida perfeita, em algumas mentes, incluiria um emprego bem remunerado, uma casa de tamanho considerável, casamento e uma família. Agora, na outra extremidade do espectro, imagine segundo adivinhando cada decisão que você poderia fazer; decidir se quer comprar um carro novo, de decidir se deve ou não ir para a faculdade, ou contemplando ter filhos. Que cenário parece mais atraente? É um aceite (pouco comum) pensava que a natureza humana é a agir em capricho e fazer coisas impulsivamente. Os seres humanos fazem as coisas sem pensar nas consequências. Mas, se houvesse alguma força, alguma força indesejada e inflexível, a emissão de uma pessoa a repensar todas as decisões na sua vida, então essa força seria uma coisa terrível. Infelizmente, não é uma coisa tão terrível e nunca pode simplesmente ir embora. A doença de Huntington é esta força indesejada e inflexível.

nota pessoal

Em uma nota pessoal para você caro leitor, é, este artigo pesquisa, papel, reflexão, ou o que seja, é um tema sensível para mim . Eu conheço alguém que tenha sido diagnosticado com HD (doença de Huntington) e eu sou muito próximo com sua família. Eu escrevo isto não só para um grau, mas mais para continuar a minha compreensão da doença no nível genético. Através da minha experiência, não só é o indivíduo que tenha sido diagnosticado com HD afetada, mas assim é a família imediata. Para alguns membros da família, o estresse emocional que surge a partir da mera implicação de que eles podem ser um portador de HD pesa em sua mente.

Como isso acontece?

Para entender por que as pessoas são afetadas tão profundamente pela doença de Huntington, é preciso primeiro dar uma olhada sobre a genética da doença de Huntington. “A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa dominantemente transmitida com grande variação na idade de início, mas com uma idade média de início dos 40 anos” (Myers 2004). O alelo HD (codificação de ADN que ocupa uma dada posição num cromossoma) seria o alelo que é dominante. doença de Huntington, então, uma vez que é o alelo dominante, residem dentro de alguém e torná-los um transportador de HD. A segunda parte relativa a idade média de início dos 40 é tipicamente quando as transportadoras começam a mostrar sintomas que possuem HD. Por causa da idade tardia de início, as pessoas muitas vezes não sabem que são portadores de HD. Isto é motivo de preocupação porque essas operadoras podem já tiveram filhos, que, por sua vez, também podem ser portadores. “Filhos de portadores do gene HD tem uma chance de 50% de herdar a doença” (Myers).

Localização de Mutação

Os cientistas e os investigadores descobriram o alelo específico que causa a doença de Huntington, o que acontece com o alelo quando é sintetizado no organismo, e a razão pela qual as características são determinadas retratado. doença de Huntington tem sido amplamente pesquisados ​​e se sabe muito sobre a doença geneticamente. “O gene está localizado no cromossoma 4p16.32 e a alteração genética que causa a doença é um aumento do número de repetições de três ácidos nucleicos (C, A e G) na região de codificação do primeiro exão do gene da DH “(Myers). Estas repetições dos ácidos nucleicos (C por Citosina, A para adenina, e G para guanina) overstimulate a produção de proteína no corpo. Este excesso de produção de proteína começa a bloquear terminações nervosas que resulta em muitos dos sintomas da doença de Huntington. sintomas HD notáveis ​​incluem “movimentos involuntários chorieform, comprometimento cognitivo, distúrbios do humor, e alterações comportamentais que são crônica e progressiva ao longo do curso da doença” (Myers).

HTT Gene

O gene responsável pela doença de Huntington doença é chamada “huntingtina” e é também conhecido como o

HTT

gene. O

HTT

gene cria uma proteína chamada huntingtina e é pensado para ser essencial na célula nervosa (neurônios) desenvolvimento no cérebro, mas ainda não é conclusivo (Genetics Home Reference 2008). Como foi referido anteriormente, o alelo da doença de Huntington podem ser encontrados no cromossoma 4p16.32. Isso significa que ele é encontrado no cromossomo 4 entre pares de bases 3.076.407 para 3.245.686 (Genetics Home Reference). Para um olhar mais distinto no cromossomo 4 a imagem mostrada abaixo indica onde o

HTT

gene podem ser encontrados.

Cromossomo 4

No processo de replicação do DNA, o

HTT

gene contém um segmento de trinucleótido CAG que é normalmente duplicado em qualquer lugar entre 10 e 35 vezes. No entanto, no caso da doença de Huntington, este trinucleótido CAG replica-se 36 a mais de 120 vezes. “O segmento de CAG expandido conduz à produção de uma versão anormalmente longo da proteína huntingtina. A proteína alongada é cortado em fragmentos menores, tóxicos que se ligam juntos e se acumulam nos neurônios, interrompendo as funções normais destas células “(Genetics Home Reference).

Trinucleótido CAG repititions

Indivíduos que têm o CAG trinucleotide replicados 27 a 35 vezes não vai desenvolver a doença de Huntington em si, mas eles estão em risco de portadores da doença e dando-lhe a seus filhos. À medida que o número de gerações crescer numa família com uma história de doença de Huntington, o número de repetições do trinucleótido CAG cresce (Genetics Home Referência). Isto significa um pai transportador que tem 35 repetições do trinucleótido CAG e mostra quaisquer sinais de doença de Huntington poderia ter um filho que tem 37 repetições, o que resulta na criança desenvolver a doença de Huntington. Estas repetições da cadeia CAG pode variar amplamente, dependendo se o gene é herdado através da matriz ou o pai. Se a prole recebeu o

HTT

mutação genética do pai, que tem uma maior chance de repetir maior quantidade de vezes. transmissão materna do gene são relativamente menores, tipicamente variando de 1 a 3 repetições adicionadas. repetições paternos são muito maiores e mais típico, o que explica o número de portadores da doença de Huntington /desenvolvedores muitas vezes recebem seu transtorno do pai (Myers).

idade média de início

A doença de Huntington não é aparente, muitas vezes, nas fases iniciais da vida. De fato, em mostcases doença de Huntington não se desenvolve até alcançar seus trinta anos. “Theage na distribuição início na doença de Huntington é muito amplo e pode variar fromas jovens como 3 ou 4 anos de idade para tão antiga como 85” (Myers). A idade média ofdeveloping doença de Huntington é de quarenta anos de idade. Como pode ser visto no gráfico, para theright, desenvolver a doença de Huntington segue uma curva em forma de sino. O highestfrequency ocorre na idade 40 – 44 gama e ligeiramente cai como o bothincrease idade e diminui

notáveis ​​sintomas

Na maioria das vezes, os sintomas que se realizam junto com a doença de Huntington são bastante aparente.. mudanças de comportamento e movimentos incomuns podem, em sue devido à proteína huntingtina superprodução e atacando as terminações nervosas. espasmos selvagem de apêndices é um sinal muito visível, tal como é visto na maioria dos pacientes com doença de Huntington (Instituto Nacional de Saúde 2011). A demência é um outro efeito de desenvolver a doença de Huntington. Demência irá mover em muito mais cedo do que no humano saudável média (NIH).

Complicações

Os membros da família e outros serão deixados para lidar com algumas das complicações que percorrer um longo com uma pessoa que tem a doença de Huntington . Uma complicação notável que se pode encontrar é a falta de auto-cuidado. À medida que a duração da doença tem sido aumentos aparentes, as complicações e os sintomas pioram (NIH). O cuidado de si pode variar de criação de consultas médicas para banhar a si mesmo corretamente. Isto é motivo de preocupação porque se auto-cuidado está se deteriorando, então a pessoa não vai sentir adequada o suficiente para manter viva e pode desistir.

Tratamento

Infelizmente, no momento atual não há nenhuma cura para a doença de Huntington doença. teste pré-natal está disponível para os pais se há uma preocupação que o bebê tem a doença de Huntington. Na verdade, testes pré-natais para a doença de Huntington tem sido um importante precursor em testes pré-natais e forneceu um lote de conhecimento para outras doenças genéticas de início tardio. Os tratamentos únicos que estão fora no mercado apenas visam diminuir os sintomas da doença (NIH). Há muitos ensaios clínicos estão sendo feitos que têm como alvo a doença de Huntington. Um estudo ensaio clínico vai “olhar como seguro, tolerável e eficaz ER SD-809 é em indivíduos HD que mudam de tetrabenazina para SD-809ER” (HDSA 2013). Estes ensaios clínicos estão esperançosos para a Doença de Huntington Sociey da América.

Um novo programa de investigação, iniciada por Steven Finkbeiner, MD, PhD, e Paul Muchowski, PhD, está em andamento. Finkbeiner e Muchowski ter antecipado um tratamento ou cura até o ano de 2020. Embora financiado através de várias agências, e não um monte de exposição tem sido dada a doença de Huntington e poderia afetar o progresso da pesquisa de tratamento. A dupla tem a intenção de utilizar a nova tecnologia médica como um meio de promover a investigação científica sobre o gene da doença de Huntington, mais especificamente, a melhor maneira de abordar o processo de replicação do CAG trinucleotide, a fim de interromper o processo (Medical News Today). Houve outra pesquisa anterior olhando para o trinucleótido CAG repete para uma sequência específica que poderia explicar a mutação, especificamente um G8 (Harper, 2004).

Outlook esperançosos

Muitos estão esperançosos em um avanço para este doença destrutiva. No entanto, a menos que a exposição a esta doença é transmitida ao público, ele vai permanecer em silêncio e não receber um financiamento adequado para pesquisar curas ou tratamentos possíveis. Muito sobre a doença de Huntington já é conhecido e mais técnicas de investigação científica atualizados só pode ainda mais a taxa na qual os cientistas podem descobrir mais.

Referências

Para obter mais informações, visite os sites abaixo.

As diferenças na duração da doença de Huntington com base na idade de início; Foroud, Tatiana; Cinzento, Jacqueline; Ivashina, Julia; Conneally, P Michael .journal of Neurology, Neurosurgery e Psychiatry66.1 (Jan 1999): 52-6.

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/HTT

https://www.hdsa.org/

Landmarks em Genética Médica: artigos clássicos, com comentários; Peter S. Harper

https://books.google.com/books?hl=en lr= id=A1hChCwPefsC oi=fnd pg=PA153 dq=Huntington%27s+disease ots=_ww0jBgVqf sig=qYp2yu2v0Eyh7w-dHmTwtpgc3yc#v=onepage q=Huntington’s%20disease f=false

https://www.medicalnewstoday.com/releases/143861.php

Myers, Richard H. “genética doença de Huntington.” NeuroRx 1.2 (2004): 255-262.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC534940/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001775/