da doença e do CauseThere muitas doenças genéticas que têm sido notado no mundo moderno, com base em vários fatores. Síndrome de Noonan é uma doença hereditária que se enraíza no corpo e impede o desenvolvimento normal das várias partes. Uma pode ser afectado pela doença de várias maneiras que são perceptíveis, principalmente nas características físicas do indivíduo – estatura baixa (não ser confundido com nanismo), características faciais, atrasos no desenvolvimento geral, problemas físicos, problemas de coração e defeitos etc. . a causa da doença é através de uma mutação genética quando a criança herda automaticamente o gene dominante de um dos pais e que também pode ocorrer por causa de mutação espontânea de uma geração anterior. Em certo sentido, pode saltar um par de gerações e, em seguida, criar raízes mais tarde. Isso, então, pode ser passado para a próxima geração, ou talvez não; tudo o que ela “necessidades” é ter um gene alterado para causar esse transtorno para entrar em vigor. Pode-se ver uma família com, provavelmente, uma criança herdar esse transtorno, enquanto o resto dos filhos seriam sintomas perfeitamente fine.SymptomsThe são bastante semelhante ao que é já referido, com um par de variações detalhadas. No que diz respeito à estrutura facial, uma pessoa pode nascer com uma testa larga, pequena linha da mandíbula, as pálpebras que são ampla distância caído, entre os olhos, dobras excessivas sobre um pescoço curto, orelhas que são mais ou menos posicionado para a parte traseira do cabeça etc. Quando a criança começa a crescer, a estrutura da face parecerá ser mais de forma triangular e as pálpebras iria inclinar-se ainda mais. Ao atingir a idade adulta, eles seriam mais ou menos fechado e o pescoço é quase sempre visível, mas as dobras são aparentes. Puberdade greves posteriores do que uma criança média ea altura da pessoa na vida adulta haverá mais de 5,3 no máximo. A maioria dos pacientes têm uma dificuldade de aprendizagem e falta de coordenação dos músculos, problemas cardíacos, algumas dificuldades respiratórias, dores articulares, infertilidade, perda de audição, hematomas etc.TreatmentTo diagnosticar a doença durante a infância, o pediatra terá que identificar os sintomas e sinais. Se eles são um motivo de preocupação o geneticista clínica terá que tomar sangue para testes genéticos. Este não é um plano infalível 100% e os resultados podem também voltar como negativo. Além disso, um ecocardiograma, eletrocardiograma, exames oftalmológicos, testes auditivos e um fluxo constante de exames de sangue para verificar o padrão de coagulação são realizados. Uma vez que a pessoa tenha sido testado positivo, o processo de tratamento começa. Não existe cura total para o distúrbio, mas existem métodos disponíveis para ajudar a tratar o problema. estenose pulmonar e miocardiopatia hipertrófica (HCM) pode ser fornecido sob orientação adequada pelos especialistas. Se houver defeitos septais, pode haver a necessidade de vedar o furo. Dependendo da natureza da doença, cirurgia cardíaca abertura também pode ser uma opção. Em observação, se a criança não está crescendo naturalmente, uma hormona de crescimento humano é fornecido para permitir a taxa de crescimento adequada. Como tal, existem apenas medidas preventivas; mas é importante para as pessoas a tratar uns aos outros de forma justa na sociedade e nunca desacreditar alguém só porque ele ou ela parece ou age diferente.