& Nbsp & nbsp & nbsp

.

Para encontrar as informações mais atuais, introduza o seu tema de interesse em nossa caixa de pesquisa.

& Nbsp

11 de dezembro de 2000 -. o que está sendo chamado de uma descoberta “descoberta” de uma mutação genética pode contribuir para a prevenção de um tipo de morte súbita em crianças

a morte súbita é causada por uma doença rara conhecida como taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, ou CPVT. Esta condição pode causar uma arritmia fatal, que é uma mudança no padrão de batimento normal do coração, em crianças aparentemente saudáveis.

Quando ele ataca, geralmente durante o esforço físico ou estresse mental ou emocional, que pode causar morte súbita. Mas a boa notícia é que os pesquisadores italianos descobriram que uma mutação em um gene que controla os níveis de cálcio nas células do coração parece ser responsável por CPVT.

“taquicardia ventricular catecolaminérgica é uma condição com risco de vida que afeta crianças e adolescentes”, diz Anthony Rossi, MD “, e os autores estão de parabéns em uma descoberta médica descoberta que tem implicações clínicas significativas e acabará salvar vidas.

“as crianças com esta condição … podem apresentar sintomas relativamente benignos, tais como desmaios,” diz WebMD. “Infelizmente, um eletrocardiograma realizado durante a tela de rotina irá falhar para detectar este distúrbio do ritmo letal. “Rossi, que não esteve envolvido no estudo, é diretor médico da Unidade de Cardiologia Intensiva do Hospital da Criança de Miami, na Flórida.

até agora, tem sido difícil de diagnosticar porque os pacientes têm eletrocardiogramas normais e ecocardiograma , que é um teste de diagnóstico que utiliza as ondas de som de alta frequência para criar uma imagem do coração. Mas não CPVT não alterar a estrutura do coração, de modo que o problema não pode ser vista quando visualizada.

Enquanto algumas crianças pode ter sintomas como desmaio, muitas vezes eles parecem ser saudável e o primeiro indício de que algo está errado pode ser a morte súbita. Mas sabendo que existe uma causa genética pode agora abrir caminho para triagem de pacientes de alto risco e tomar medidas preventivas, como a instalação de dispositivos, tais como desfibriladores implantáveis ​​que corrigem o batimento cardíaco ou drogas, tais como beta-bloqueadores, que pode ser usado para evitar a rápida . batimento cardíaco

o estudo, que foi liberado antes de seu 16 de janeiro de 2000 publicação no

Circulation: Journal of the of American Heart Association por causa de sua informação avanço, foi liderada por Silvia Priori, MD , PhD, que é presidente dos Cardiologia Molecular e Eletrofisiologia laboratórios da Universidade de Pavia. Ela e sua equipe analisaram 12 pacientes que tiveram um diagnóstico de CPVT.