Abstract
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mutações correlacionam-se com uma melhor evolução clínica enquanto
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mutações estão associadas com a falta de resposta a tirosina quinase em pacientes com pulmão de células não pequenas cancro (NSCLC). Endobrônquica de ultra-som (EBUS) aspirativa por agulha -transbronchial (TBNA) está sendo cada vez mais utilizado na gestão de NSCLC. Co-amplificação em menor temperatura de desnaturação (FRIO) -polimerase reacção em cadeia (PCR) (FRIO-PCR) é um ensaio sensível para a detecção de mutações genéticas em tumores sólidos. Este estudo avaliou a viabilidade da utilização de COLD-PCR para rastrear
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mutações em amostras de citologia obtidas por EBUS-TBNA na prática clínica de rotina. Amostras obtidas de pacientes com NSCLC submetidos a EBUS-TBNA foram avaliados de acordo com nossos protocolos clínicos padrão. DNA extraído dessas amostras foi submetida a COLD-PCR para amplificar exons 18-21 de
EGFR Comprar e exons dois e três de
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seguido por sequenciação directa. análise de mutação foi realizada em 131 dos 132 (99,3%) pacientes com NSCLC (70F /62M) com metástases confirmadas em linfonodos (94/132 (71,2%) de adenocarcinoma; 17/132 (12,8%) de células escamosas; 2/132 (0,15% ) neuroendócrino de grandes células; 1/132 (0,07%) carcinoma de grandes células; 18/132 (13,6%) NSCL-não especificados (NOS)). A análise molecular de todos os
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sequências alvo foi alcançado em 126 dos 132 (95,5%) e 130 de 132 (98,4%) dos casos, respectivamente.
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mutações foram identificadas em 13 (10,5%) dos casos completamente avaliados (11 no adenocarcinoma e dois em NSCLC-NOS), incluindo duas novas mutações.
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mutações foram identificadas em 23 (17,5%) das amostras analisadas totalmente doente (18 adenocarcinoma e cinco NSCLC-NOS). Concluímos que EBUS-TBNA de gânglios linfáticos infiltrados por NSCLC pode fornecer material de tumor suficiente para
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análise de mutação na maioria dos pacientes, e que FRIO-PCR e sequenciamento é uma triagem robusta ensaio para
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análise de mutação neste contexto clínico
Citation:. Santis G, Angell R, Nickless G, Quinn a, Herbert a, Cane P, et ai. (2011) Rastreio de
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Mutações no endobrônquica Ultrasound Derivados transbrônquica Needle aspirados em Non-Small Cell Lung Cancer Usando FRIO-PCR. PLoS ONE 6 (9): e25191. doi: 10.1371 /journal.pone.0025191
editor: Melanie Königshoff, Comprehensive Pneumologia Center, Alemanha