Studies Gene Sugerir Marcadores Genéticos possíveis para doenças cardiovasculares e osteoporose & nbsp & nbsp & nbsp

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19 de março de 2008 – Um par de novos estudos está a apontar para possíveis marcadores genéticos para doenças cardiovasculares e osteoporose, ambos os milhões que afetam de pessoas

As descobertas podem dar. médicos novos alvos para prevenir ou tratar as doenças.

as variações de um gene, chamado PON1, pode ser responsável por mais de um em cinquenta mortes por eventos cardiovasculares, como ataque cardíaco e acidente vascular cerebral, de acordo com um estudo realizado em

The Journal of the of American Medical Association.

acredita-se que o gene a ser ligada às propriedades anti-inflamatórias e antioxidantes de lipoproteína de alta densidade, o chamado “colesterol bom” ou HDL. Altos níveis de HDL são protectores contra a doença cardíaca. O estudo sugere que as variações genéticas que influenciam o efeito da PON1 em HDL poderia ter um grande impacto no risco de coração.

Em busca de vestígios genéticos

Os pesquisadores acompanharam cerca de 1.400 pacientes adultos com uma variedade de fatores de risco para ataques cardíacos e derrames. Os pacientes também tiveram testes genéticos para mutações PON1.

Eles descobriram que 25% dos adultos com o nível mais baixo de uma medida da atividade PON1 tinha mais de duas vezes o risco de morrer durante o estudo como a de 25% dos adultos com o mais alto nível de atividade PON1. O risco de ataque cardíaco não fatal ou acidente vascular cerebral entre os grupos foi vezes quase quatro e meia maior.

Os pacientes portadores de uma variação genética particular de PON1 tinham o dobro do risco de morrer durante o estudo. A mutação é chamado “QQ” e era comum entre os participantes do estudo.

A doença cardíaca é causada por uma grande e complicada gama de fatores genéticos, ambientais e comportamentais, diz Stanley L. Hazen, MD, PhD , diretor de diagnósticos cardiovasculares nas Fundações Cleveland Clinic e um investigador do estudo. Mas quando se controla para eles, QQ192 destaca-se como um culpado em até 2,2% de todas as mortes por doenças cardiovasculares, diz Hazen.

“Em uma em cada 50 pessoas isso parece ser o gene da raiz, ou mutação, que pode ser responsável por isso “, diz ele.

os resultados sugerem que saber o estado PON1 poderia dar um aviso prévio sobre a necessidade de estratégias de prevenção como comer direito exercício e regular.

também poderia fornecer um alvo de tratamento, um dia os médicos deixando usar drogas para ir máquinas HDL depois desacelerou para baixo em pacientes com mutações PON1. Mas não correr para fora e pergunte ao seu médico para um teste de mutação PON1 ainda, diz Hazen. “O teste não está disponível para a prática clínica no momento.”