normais

Pergunta

Olá Maria,

Meu irmão-de-lei foi escorregar em alguma forma de demência durante cerca de 6 anos agora. Ele tem sido repetidamente testados para todos os tipos de coisas, mas nada definitivo veio de todos os testes.

Ao longo deste último ano, sua condição piorou ao ponto em que ele não sabe seu endereço, não sabe que dia é hoje, etc. Então, ele teve uma ressonância magnética recentemente, e ele veio volta completamente normal. O médico diz que isso significa que ele não tem AD. Mas, uma vez que tudo o resto também foi descartada … é possível ter AD e ainda assim ter um MRI normal? Há uma forte história familiar de DAIP.

Obrigado pelo seu tempo.

Resposta

Hi Justy, talvez seja tempo para um novo médico! E eu não sou inteiramente brincadeira.

Uma proporção significativa de início precoce de Alzheimer está ligado a três genes rotulados PS1, PS2 e APP. pesquisas anteriores mostram que as mutações em PS1 podem ser responsáveis ​​por tanto como 30% a 60% dos casos de aparecimento precoce da doença de Alzheimer. Pesquisas mais recentes é inconclusiva quanto à prevalência de mutações específicas exacta, mas confirma que um gene PS1 é a mutação mais comumente associada ao FAD

Estes três genes são diferentes do gene da ApoE do gene que pode aumentar o risco de a doença de Alzheimer em geral. Hereare um par de blurbs visão geral sobre a genética

https://en.wikipedia.org/wiki/Early-onset_Alzheimer’s_disease

https://alzheimers.about.com/lw/Health-Medicine/Conditions-and-diseases/Early-Ons…

Has seu cunhado foi testado para estes genes? Verifique com a companhia de seguros em primeiro lugar, apenas no caso de a sua cobertura não pagar por ele, ou cobre apenas uma parte. Ele definitivamente tem algum tipo de demência progressiva. Se eles encontrarem os genes, isso seria um indicador bastante sólido de DAIP – mas se eles não podem ou não fazer o teste, essencialmente você diagnosticá-la por exclusão de tudo o mais que pode ser. O único teste definitivo é uma biópsia do cérebro na autópsia.

Infelizmente, o seu irmão na situação de lei não é incomum, e muitas pessoas com início precoce passar anos tentando obter um diagnóstico. Os médicos nem sempre levar a sério a possibilidade de AD em pessoas mais jovens do que os seus altos anos. Eu não sei onde seu cunhado foi visto, mas eu procurar a ajuda de um hospital universitário com um centro de investigação AD ou uma clínica de memória especializado. Alternadamente a família pode querer perguntar ao seu capítulo local da Associação Alzheimer para as recomendações de médicos com um interesse especial na demência.

Com ele se deteriorando, eu iria partindo do pressuposto de que é uma demência incurável progressiva, e muito provavelmente de Alzheimers. Se anda como pato e grasna como um pato, e apenas sobre tudo o resto é descartado … E a verdade … ressonâncias magnéticas são normalmente utilizados para descartar outras causas, como acidentes vasculares cerebrais, tumores, etc. A RM negativa doesn ‘t significa muito.

Aqui está um bom artigo sobre o processo https://www.alzforum.org/eFAD/diagenetics/essay3.asp

Este médico não está ajudando a família a lidar por encolhendo os ombros para eles. Eles precisam de alguma orientação e as decisões mais firme, para que eles possam seguir em frente e fazer bons planos. Um bom médico também irá orientar a família para apoios e recursos para ajudá-los através deste.

Espero que isso ajude.

Mary G.