mitocôndrias, que são encontrados em todas as células no corpo, use alimentos e oxigênio para produzir energia. Foi recentemente reconhecido que as mitocôndrias são também a única fonte no corpo para a produção de uridina, um precursor essencial para a síntese de RNA e de DNA, bem como outras funções celulares. Esta observação levou os pesquisadores a avaliar uridina sintético e uridina triacetil como uma terapia para uma variedade de doenças mitocondriais.

São, por conseguinte, expressa Todas as outras proteínas de mitocôndrias (99%) vir de genes no núcleo, e e adaptado para atender as necessidades específicas de cada célula. Na verdade, uma vez que uma célula faz apenas cerca de 10.000 a 15.000 proteínas, as mitocôndrias contêm 20 a 30% de todas as proteínas na célula. E é por isso que as mitocôndrias são conhecidas como as potências do corpo. E, portanto, a doença mitocondrial, se não for tratada mal afeta todos os órgãos do corpo.

Doenças mitocondriais assumir características únicas, devido à forma como as doenças são muitas vezes herdada e porque as mitocôndrias são tão importantes para a função celular . A subclasse destas doenças que têm sintomas de doenças neuromusculares são muitas vezes referida como uma miopatia mitocondrial. Dentro de cada célula são minúsculos compartimentos chamados organelas. Eles são como órgãos para a célula, cada tipo realizando sua função especializada.

Quando as mitocôndrias não estão funcionando adequadamente (como no caso de miopatia mitocondrial), há uma escassez de energia dentro do corpo e os órgãos que consomem grandes quantidades de energia (tais como o músculo, cérebro e coração), em seguida, são afectados. Aproximadamente a cada 15 minutos, uma criança nasce, que irão desenvolver uma doença mitocondrial por idade 10. doença mitocondrial é a incapacidade do organismo para converter alimentos em energia, muitas vezes resultando em insuficiência de órgãos, convulsões e visão ou perda de audição.

o diagnóstico da doença mitocondrial é complicada pelo facto de que as mutações são geralmente encontrada em apenas uma fracção dos genomas mitocondriais em uma dada célula. Os sintomas de gravidade e específicos da doença mitocondrial depender da proporção de mitocôndrias danificadas, que podem variar entre as pessoas, entre os tecidos, entre as células, e também pode mudar com a idade.

The Disease Foundation United mitocondrial está redefinindo esperança para as famílias afetadas por doenças mitocondriais – distúrbios hereditários, hoje considerados tão comum como cânceres infantis, que afetam a capacidade da célula para produzir a energia que sustenta a vida. UMDF oferece suporte a todas as pessoas que sofrem de doenças mitocondriais independentemente do diagnóstico, suspeitos ou confirmados.

A fim de promover a sua busca por uma cura, o UMDF começou seu programa de investigação em 1997 para financiar a investigação básica e clínica em doenças mitocondriais. Desde o início do programa, o UMDF financiou mais de US $ 5 milhões em pesquisa, redefinindo esperança para os milhares de crianças e adultos cujas vidas estão comprometidas ou encurtado pelos efeitos da doença mitocondrial. Nós podemos fazer o mesmo com doença mitocondrial -. Mas todos nós precisamos trabalhar juntos