Esclerose Lateral Amiotrófica ou ALS

esclerose lateral

Esclerose pode ser uma doença devastadora, como eu, infelizmente, sei por experiência. Minha mãe morreu da doença. A condição também é conhecida como ALS, neurônio motor ou do neurônio motor doença, e doença de Lou Gherig. Gherig foi um famoso jogador do New York Yankees, que sofria de doença. ALS está provando ser uma condição muito difícil de entender e de tratar. Uma descoberta recente e emocionante da Universidade Estadual de Oregon pode levar a um tratamento eficaz para, pelo menos, alguns casos da doença, no entanto.

A ELA é uma doença neurodegenerativa em que os neurônios motores são prejudicados e parar de funcionar. Esses neurônios, ou células nervosas, movimento controle, engolir, falar e respirar. O paciente desenvolve problemas com todas essas habilidades, mas em muitos pacientes as habilidades cognitivas do cérebro não são afetados. A morte é geralmente uma consequência de problemas respiratórios. A maioria dos pacientes com ELA morrem dentro de dois a cinco anos após o diagnóstico.

Técnica, o termo “doença do neurónio motor” refere-se a um grupo de doenças que envolvem a degeneração de neurónios motores. Na América do Norte, no entanto, o termo é quase sempre sinónimo de esclerose lateral amiotrófica. No Reino Unido, o termo “doença do neurônio motor” é utilizado para ALS.

Stephen Hawking e ALS

Stephen Hawking é frequentemente mencionado com relação a ALS, ou doença do neurónio motor, como é chamado na Grã-Bretanha. Seu caso oferece esperança a outros pacientes e também ilustra a nossa falta de compreensão da doença. Hawking é um físico famoso que viveu com esclerose lateral amiotrófica, uma vez que ele foi diagnosticado em 1963 com a idade de vinte e um. Ele tem uma forma muito lentamente progressiva da doença, que apareceu em uma idade relativamente precoce. Na maioria dos doentes com ELA, a doença aparece na meia-idade ou mais tarde e progride rapidamente.

condição de Hawking está gradualmente piorando. Ele está confinado a uma cadeira de rodas e precisa de equipamentos especiais, a fim de comunicar. Ele ainda está a estudar física teórica, no entanto, e está fazendo algumas propostas interessantes sobre a natureza do universo.

O Sistema Nervoso

encontrar uma cura para ALS

É muito difícil para criar um tratamento para uma doença quando não entendemos sua causa. Há ainda muitas perguntas não respondidas sobre o desenvolvimento de ALS. Os investigadores continuam a fazer descobertas, mas o problema que eu vejo é que as descobertas separadas ainda não podem ser relacionados entre si, a fim de formar um todo unificado. Há diferentes subtipos de ALS, de modo que pode haver múltiplas causas da doença e diferentes processos que levam a sintomas semelhantes.

A única droga que prolonga a vida de pacientes com ELA no momento é o riluzol (marca Rilutek ). Este medicamento só funciona em algumas pessoas e só prolonga a vida por alguns meses. Pensa-se a reduzir o elevado nível de glutamato no sistema nervoso central. Toxicidade em nervos de excesso de glutamato é uma das causas propostas de ALS. Glutamato pode ser um fator na doença, mas precisamos encontrar a causa primária, a fim de criar um tratamento verdadeiramente eficaz.

Uma Visão Geral da Esclerose Lateral Amiotrófica

O vídeo acima refere-se ao balde Desafio do gelo por ALS. Neste caso, os voluntários concordam em ter água gelada jogado sobre eles e para ser filmado enquanto isso acontece, a fim de aumentar a consciência para o ALS. Outro objetivo do evento é arrecadar dinheiro para a pesquisa de ALS.

Familiares e esporádicas ALS

A esclerose lateral amiotrófica é mais comumente classificadas como familial ou esporádica. Como o seu nome sugere, ELA familiar ocorre em famílias e acredita-se ser causada por um gene mutado. Esporádicos ALS aparece sem razão conhecida, embora seja pensado para ser devido a uma combinação de um problema genético e um gatilho ambiental. Cerca de noventa por cento dos casos de ALS são esporádicas.

ADN, ou ácido desoxirribonucleico, está localizado no núcleo de uma célula. A ordem das bases azotadas em uma cadeia de uma molécula de DNA fornece instruções para fazer proteínas.

Mutações do Gene

Um gene de codificação da proteína é uma secção de uma molécula de ADN que contém as instruções para fazer uma proteína. As instruções são codificados numa série de produtos químicos conhecidos como bases azotadas. Quando uma mutação do gene, a ordem ou a identidade das bases nitogenous é alterada. Como resultado, o código é alterado e uma proteína alterada é feita (se ele pode ser feito em todos). Como o gene, a proteína alterada é frequentemente referida a ser mutado.

A proteína SOD1 de ALS e

ELA familiar tem sido frequentemente ligado a uma mutação no gene que codifica para uma proteína chamada cobre, zinco superóxido dismutasase. Esta proteína também é conhecida como SOD1. SOD1 funciona como uma enzima (uma proteína que controla reacções químicas) e desempenha uma função muito importante. Ele quebra os radicais superóxido. Estes radicais são subprodutos de processos celulares que envolvem o oxigénio. Eles são perigosos porque eles danificar as células. As células normalmente remover os radicais superóxido uma vez que eles formam, no entanto, para que eles permaneçam seguros.

Em muitas pessoas com ALS familial, o gene mutado para SOD1 faz com que uma proteína anormal que ser feita. A proteína SOD1 mutante é misfolded. As proteínas são longas cadeias de aminoácidos que devem ser dobradas em uma forma específica, a fim de fazer o seu trabalho.

deformadas SOD1 é incapaz de desempenhar a sua função habitual. Investigação em ratinhos sugerem que esta não é a principal razão pela qual a proteína mutante é prejudicial, no entanto. A proteína SOD1 mutante parece ser tóxico para os neurónios.

Uma proteína é feita de uma cadeia de aminoácidos. A cadeia é conhecida como um polipéptido, uma vez que as ligações peptídicas ligam os aminoácidos juntos. Muitas proteínas consistem em mais de um polipeptídeo.

O Estado Oregon Research University of

Os pesquisadores da Universidade Estadual de Oregon realizado seu experimento com um “modelo de rato” do ALS. Os ratinhos foram geneticamente programados para desenvolver a doença e tinha um gene mutado para SOD1. Os cientistas foram capazes de parar a progressão da ALS nos ratos, tratando-as com um produto químico chamado Cu-ATSM. Os camundongos passou a viver uma vida quase normal.

Quando os investigadores pararam o tratamento em um grupo de ratos, os sintomas da ALS começou a agravar-se no prazo de dois meses. Se o tratamento não foi retomada, os ratos morreram. Se os cientistas retomaram o tratamento Cu-ATSM nos camundongos, a progressão da doença parou e os ratos sobreviveram.

Os resultados do experimento foram clara e impressionante. Os ensaios clínicos devem ser realizados para verificar se os mesmos resultados ocorrem em seres humanos, no entanto.

The Blood-Brain Barrier ou BBB

Cu-ATSM é um composto químico que já é utilizada na medicina em doses baixas. É um produto químico significativo porque é capaz de atravessar a barreira sangue-cérebro. Esta barreira consiste de uma rede de pequenos vasos sanguíneos, ou capilares, no cérebro e medula espinhal. existem capilares em todo o corpo, mas os do sistema nervoso central têm uma característica especial. As células endoteliais que revestem os vasos capilares no SNC mentir muito mais próximos do que os de outros capilares. As células formam uma barreira que impede que as substâncias de deixar a corrente sanguínea e entrar no SNC.

As substâncias essenciais, tais como o oxigénio e os nutrientes ainda pode passar através da barreira sangue-cérebro usando métodos específicos de transporte, mas muitos produtos químicos são bloqueados. A barreira é importante, porque mantém substâncias nocivas para fora do sistema nervoso central. No entanto, torna-se difícil para os médicos para entregar medicamentos para o SNC. Felizmente, Cu-ATSM pode atravessar a barreira sangue-cérebro.

Cobre-ATSM eo

SOD1 proteína

No momento, Cu-ATSM é usado principalmente para estudos de imagem. É útil para a detecção de tecidos que contêm um baixo nível de oxigênio. A nova pesquisa indica que Cu-ATSM tem uma outra função útil. É capaz de entregar cobre para células do cérebro e da medula espinhal, incluindo os neurônios motores.

O cobre é uma parte essencial da estrutura do SOD1. Acredita-se que uma forma mutante, deficiente em cobre de a proteína estar envolvido em alguns casos de ALS familiar. Sem cobre, a proteína é capaz de dobrar correctamente.

Pensa-se que o cobre fornecido por Cu-ATSM impede o enrolamento incorrecto de SOD1 em uma célula nervosa. Uma proteína chamada chaperona de cobre para transferências SOD o cobre do Cu-ATSM ao SOD1.

O cobre do Cu-ATSM pode ter benefícios adicionais dentro da célula. Por exemplo, parece melhorar a condição da mitocôndria. As mitocôndrias são organelas que produzem energia para as células.

Os pesquisadores advertem que sofrem de ALS não deve tomar grandes doses de um suplemento de cobre como uma auto-tratamento. cobre suplementar não se comporta da mesma maneira dentro do corpo como Cu-ATSM. Além disso, a ingestão de suplementos de cobre em altas doses ou mesmo moderadas é perigoso.

Interpretando os resultados da experiência mouse

A nova descoberta é muito emocionante, mas precisamos interpretá-lo com alguma cautela. Primeiro, a pesquisa foi realizada em ratos geneticamente alterados, não humanos. Resultados mouse aplicam-se frequentemente os seres humanos, mas não sempre. Os investigadores esperam para iniciar os ensaios clínicos em seres humanos, o mais rapidamente possível.

Em segundo lugar, a descoberta mais obviamente se aplica a certos casos de ALS familiar. Há evidências de que os problemas de SOD1 estão envolvidos em, pelo menos, algumas pessoas com ALS esporádica, no entanto, para que a nova descoberta pode ser útil para este tipo de ALS bem. Outro ponto a salientar é que, embora o tratamento interrompido ALS se agrave e matar os ratos, não reparar o dano neurônio que já tivesse ocorrido.

No lado positivo, esta não é a primeira vez que cientistas ter encontrado um possível benefício da Cu-ATSM para os sintomas da ELA. A descoberta pode ser uma excelente notícia para pelo menos alguns ALS pacientes se sua segurança e eficácia são confirmadas.

Se o tratamento se torne uma realidade, técnicas terapêuticas e equipamentos especiais pode ser capaz de ajudar os pacientes a lidar com os sintomas que têm já desenvolvido. No futuro, os pesquisadores podem encontrar uma maneira de melhorar a condição de neurônios danificados. Os pesquisadores podem até encontrar uma maneira de gerar novos neurônios motores de células-tronco e, em seguida, implantá-los no corpo de pacientes com ELA. Esta estratégia já está a trazer explorado.

ALS e Protein misfolding

Dr. Cashman fez uma observação que também foi feito por outros cientistas. Uma vez que uma proteína é misfolded em ALS, parece desencadear um outro para misfold. Esse processo se repete em uma reação em cadeia como uma fileira de dominós em colapso.

Importância da descoberta para Doenças Neurodegenerativas

A nova descoberta é muito interessante no que diz respeito ao tratamento ALS. Também poderia ser indirectamente significativa para algumas outras doenças neurodegenerativas. enrolamento incorrecto da proteína está envolvida na doença de Alzheimer e doença de Parkinson, bem como em ALS. Uma compreensão de como e por que as proteínas misfold poderia ajudar mais do que um problema de saúde.

Os pesquisadores da Universidade Estadual de Oregon deve demonstrar que as doses mais elevadas de Cu-ATSM necessário para (potencialmente) o tratamento de ALS são seguros antes de poderem começar testes clínicos. Se os ensaios clínicos forem bem sucedidos, o composto de cobre provavelmente será oferecido para a população em geral ALS. Os pesquisadores dizem que eles estão se movendo tão rapidamente quanto possível. O tempo é da essência ao tratar ALS.

Os resultados da pesquisa têm atraído uma grande quantidade de atenção. Um dos pesquisadores publicou uma carta em linha para pacientes com ELA. Pessoas preocupadas com a doença ter esperado um tempo muito longo para um tratamento eficaz. Eu espero que a recente descoberta é útil para muitas pessoas.

Referências

Parar ALS Progressão em Ratos

Cobre-ATSM e Esclerose Lateral Amiotrófica

© 2016 Linda Crampton