Sumário

No rim vitamina D é convertida em sua forma ativa. Desde que a vitamina D exerça a sua actividade através da ligação ao receptor de vitamina D nuclear (

VDR), a maioria dos estudos genéticos têm-se centrado principalmente na variação dentro deste gene. Portanto, a análise da variação genética em

VDR

e outros genes da via de vitamina D pode fornecer uma visão sobre o papel da vitamina D em carcinoma de células renais (RCC) etiologia. casos de CCR (N = 777) e controles (N = 1.035) foram genotipados para investigar a relação entre o risco de RCC e variação de oito genes alvo. -P-valor mínimo permutação (min) P-testes foram utilizados para identificar genes associados com risco. Uma janela deslizante três single nucleotide polymorphism (SNP) foi usada para identificar regiões cromossómicas com uma falsa Descoberta Taxa de 10%, onde subsequentemente, os riscos relativos de haplotipos foram calculadas em Haplostats. valores Min-P mostrou que

VDR

(valor-p = 0,02) e do receptor de retinóide X-alfa (

RXRA

) (p = 0,10) foram associados ao risco RCC. Dentro de

VDR

, foram identificadas três haplótipos através de duas regiões cromossômicas de interesse. A primeira região, localizada dentro do intrão 2, continha dois haplótipos que o aumento do risco de RCC em aproximadamente 25%. A segunda região incluiu um haplótipo (rs2239179, rs12717991) através intron 4, que o aumento do risco entre os participantes com o

TC

(OR = 1,31, IC 95% = 1,09-1,57) haplótipo em comparação com os participantes com o haplótipo comum,

TT

. Através

RXRA

, um haplótipo localizado a 3 ‘da sequência de codificação (rs748964, rs3118523), aumento do risco de carcinoma de células renais de 35% entre os indivíduos com o haplótipo variante em comparação com aqueles com o haplótipo mais comum. Este estudo abrangente avaliou a variação genética através genes oito vitamina D via em relação ao risco de RCC. Encontramos risco aumentado associado com

VDR

e

RXRA

. estudos de replicação são necessários para confirmar estes resultados

Citation:. Karami S, Brennan P, Rosenberg PS, Navratilova M, Mates D, Zaridze D, et al. (2009) Análise de SNPs e haplótipos em vitamina D genes da via e Renal Cancer Risk. PLoS ONE 4 (9): e7013. doi: 10.1371 /journal.pone.0007013

editor: Amanda Ewart Toland, Ohio State University Medical Center, Estados Unidos da América

Recebido: 11 de maio de 2009; Aceito: 14 de julho de 2009; Publicado: 15 Setembro, 2009