Childhood Distrofia Muscular

O grupo distrofia muscular (MD) de doenças são herdadas. Existem nove doenças que são sempre classificados como MD e mais de 100 outros que têm semelhanças com a doença. As principais características dos nove incluem fraqueza muscular progressiva, defeitos de proteínas nos músculos e posterior morte das células do músculo e tecido.

Um dos nove tipos de MD é distrofia muscular de Duchenne (DMD). Este tipo raramente afeta as mulheres, embora eles podem ser portadores. A doença recebe o nome de Guillaume Benjamin Amand Duchenne, o neurologista francês que primeiro descreveu a doença em 1861. Duchenne nasceu em 1806 e morreu em 1875.

No início de 1990, os pesquisadores estabeleceram que o gene da distrofina, uma proteína que proporciona uma estabilidade estrutural para a membrana celular. A ausência de distrofina provoca a DMD e a menos distrofina quanto mais grave a DMD. Como o gene está no cromossomo X, as fêmeas são portadores, mas pode apresentar sintomas mais leves.

Os sintomas podem ser visíveis na primeira infância com os machos que mostram fraqueza progressiva das pernas e pélvis em conjunto com uma perda de massa muscular. A fraqueza depois se espalha para os braços, pescoço e outras áreas. Os músculos da panturrilha e deltóide pode ampliar, a resistência é baixa e dificuldades desenvolver-se em pé sem ajuda. Escadas de ascensão se torna impossível. Com o tempo, os resíduos de tecido muscular de distância para ser substituída por gordura e tecido fibrótico.

Sintomas posteriores incluem desenvolvimento anormal do osso e deformidade esquelético, tais como curvatura da coluna vertebral. Como deterioração muscular progressiva progride, resulta paralisia. Qualquer deficiência intelectual (que pode ou não estar presente) não piorar.

DMD tem uma taxa de incidência de 1 em cada 4.000 machos recém-nascidos. (Uma fonte dá a incidência de 1 em cada 3.500 crianças do sexo masculino.) A maioria morre antes de completar 20 anos, embora muito poucos sobreviveram para celebrar o seu 40º aniversário. A maioria das vítimas exigem uma cadeira de rodas até a idade de 10. A doença corrói os músculos até que, eventualmente, órgãos vitais como o coração e os pulmões são afetados.

DMD é a forma mais comum de MD encontrado em crianças e é clinicamente evidente quando a criança começa a andar. Os doentes têm uma forma estranha de andar, muitas vezes, na parte da frente dos pés por causa de bezerros alargada. Pode haver quedas frequentes, fadiga e dificuldade com habilidades motoras, tais como pular ou saltar. Encurtamento do tendão de Aquiles, isquiotibiais e flexores do quadril músculos afeta a postura, bem como o movimento. Também pode haver distúrbios e fracos em habilidades cognitivas específicas de aprendizagem. Cardiomiopatia é comum, mas raramente existe insuficiência cardíaca congestiva de arritmias.

Até recentemente, o tratamento tem sido o objectivo de controlar o avanço da doença e maximizar a qualidade de vida. No entanto, os cientistas da Universidade da Austrália Ocidental acredito que eles estão à beira de um grande avanço.

Pesquisadores da Neuro-Muscular Instituto de Pesquisa australiano ter projetado um composto que ajuda pessoas que sofrem de DMD para produzir distrofina. O composto foi testado em Londres em 19 crianças com mais de 12 semanas. Após o julgamento, foi relatado que “como uma tendência geral todos os meninos no julgamento recebendo altas doses do composto estavam fazendo a proteína em falta”. A $ 700.000 subvenção do Oeste Departamento de Saúde australiano permitirá ensaios prolongados de composto a ser realizado na Austrália.

Esta é certamente uma boa notícia para todos aqueles pais assistindo seus filhos lentamente deteriorar-se a partir de distrofia muscular de Duchenne.