Abstract

Fundo

Embora a taxa de transferência do próximo sequenciamento geração está a aumentar e, ao mesmo tempo, o custo é substancialmente reduzido, para a maioria dos laboratórios de toda a sequenciação do genoma de grandes coortes de câncer amostras ainda não é viável. Além disso, o baixo número de genomas que estão a ser sequenciado é muitas vezes problemática para a interpretação jusante do significado das variantes. resequencing alvo pode evitar parcialmente este problema; concentrando-se em um número limitado de genes do cancro candidato a seqüência, mais amostras podem ser incluídos na triagem, daí resultando em melhoria substancial do poder estatístico. Neste estudo, uma estratégia bem sucedida para a priorização de genes candidatos para resequencing alvo de genomas do câncer é apresentado

Resultados

Quatro estratégias de priorização foram avaliados em seis tipos diferentes de câncer:. Genes foram classificados usando estas estratégias , eo valor preditivo positivo (PPV) ou taxa de mutação nos genes topo do ranking foi comparada com a taxa de mutação da linha de base em cada tipo de tumor. As estratégias bem sucedidas gerar listas de genes em que a parte superior é enriquecido para genes mutantes conhecidos, como evidenciado por um aumento no PPV. Um exemplo claro de tal melhoria é visto em câncer de cólon, onde o PPV é aumentado em 2,3 vezes em relação ao nível basal, quando 100 melhores genes fitSNP são sequenciados.

Conclusões

A priorização gene estratégia baseada na pontuação fitSNP parece ser mais bem sucedido na identificação de genes do cancro mutantes em diferentes entidades tumorais, com variância dos níveis de expressão do gene como um bom segundo melhor

Citation:. Fieuw a, de Wilde B, Speleman F , Vandesompele J, de Preter K (2012) Cancer Gene Priorização para Resequencing alvejado Usando FitSNP Scores. PLoS ONE 7 (3): e31333. doi: 10.1371 /journal.pone.0031333

editor: Giuseppe Novelli, da Universidade Tor Vergata de Roma, Itália