Como é que a genética influencia celíaca Disease

A evasão ao longo da vida de alimentos sem glúten é o que todas as pessoas com doença celíaca deve fazer. Não há remédios; apenas isso: estilo de vida livre de glúten absoluta. Mesmo uma ligeira contaminação dos alimentos pode provocar sinais e sintomas graves. A doença é um distúrbio auto-imune que é geneticamente ligados. Isto significa que o mau funcionamento do sistema imunológico e ataca os bodys próprios tecidos e órgãos. De longe, é assim que a doença celíaca está relacionada à genética e explicado. Para a doença de celíacos, no entanto, isso não é suficiente. Um está incomodado com curiosidade e a necessidade de entender por que um deve ter para evitar o glúten por toda a vida. Assim, a pergunta: Como é que a genética influencia a doença celíaca

O começo do quebra-cabeça

Quando as pessoas, especialmente os bebês, começar a mostrar sinais e sintomas recorrentes, o que dá aos médicos uma? difícil diagnóstico tempo, o quebra-cabeça começa. Quando os médicos suspeitam que um bebê ou uma criança pequena poderia ser celíaca, o histórico médico da família se torna o foco e é considerado como uma das informações mais importantes que podem estabelecer o diagnóstico. Com a maior parte dos sinais e sintomas serem inespecíficos (comuns a vários tipos de condições médicas) e alguns pacientes sendo assintomática, o diagnóstico e confirmando o prognóstico não é tão fácil de fazer. A descoberta de um outro celíaca na família é um avanço; não porque ele irá pedir tratamento (porque não há nenhum), mas porque pode sinalizar o início de estilo de vida livre de glúten ao longo da vida para os aflitos e talvez para toda a família. Tendo parentes que estão celíaca pode levar o médico a fazer o teste mais clínico para confirmar as condições.

A descoberta da doença celíaca relativa é um avanço porque celíaca é hereditária ou genética. A anomalia está nos genes que é por isso que um tratamento correctivo não pode ser feito. O único tratamento é a gestão do estilo de vida tão cedo quanto possível antes que o dano muito sério é feito nos forros intestinais resultantes para o desencadeamento de várias complicações. O diagnóstico precoce também pode impedir a desgraça de ingerir glúten levando a conseqüências indesejáveis. A doença celíaca

Inheriting

Assim, a doença celíaca está relacionada a uma predisposição genética com sinais e sintomas que são desencadeada com a ingestão de glúten de trigo, cevada, centeio e aveia (devido à contaminação). Estudos recentes identificaram os genes que são responsáveis ​​por esta predisposição genética. A doença celíaca é anotado para ser associado com os genes HLA de classe específica determinada II, a saber: HLA-DQ2 e HLADQ8. Estes são ambos encontrados no p21 cromossomo.

HLA-DQ2 é responsável por cerca de 95 por cento dos casos a doença celíaca conhecidos, enquanto o resto são geralmente portadores de HLA-DQ8 positivos. O primeiro é comum e pode ser encontrada em cerca de 30 por cento dos caucasianos. Para ser celíaca, uma necessidade de ter quer a HLA-DQ2, HLA-DQ8 ou, mas não é suficiente para a doença ou para os sinais e sintomas de desenvolver. Os estudos revelaram que para a doença celíaca de desenvolver, uma pessoa precisa de ter um ou ambos de dois genes (HLA-DQ2 e HLA-DQ8) e a activação por um factor importante do ambiente como a ingestão de glúten. proteína do glúten chamado gliadina pode induzir uma resposta imune anormal que conduz a danos no microvilosidades encontrado na mucosa do intestino delgado.

Disparo factores são necessários, tais como a exposição ao glúten. eventos ambientais como a infecção e gravidez estão agora a ser considerados como possíveis fatores que podem despertar a predisposição genética (estimada em cerca de 36 a 53 por cento). Alguns Celiacs relatam que os acidentes também podem desencadear as manifestações. Este é acreditado para ser verdade em alguns estudos, mas não pode ser comprovada.

The Bottom Line

Para ter algum destes dois genes celíaca significa que a pessoa está predisposta a desenvolver a doença celíaca ou tem o maior risco de desenvolver a doença; no entanto, nem todo mundo que tem o gene realmente têm a doença celíaca. A severidade dos sinais e sintomas são, em grande medida, muito difícil de prever. Nos dias de hoje, os testes genéticos estão disponíveis para determinar a presença de HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 e uma predisposição para a doença pessoas. Não testar a presença de já a doença; significa apenas que as pessoas com os genes podem ter sensibilidade ao glúten, bem como as manifestações relacionadas.

Estudos mais recentes genéticas são levantamento da arquitetura genética para validar os loci (local específico da sequência de ADN) que são associada com outras doenças imuno-mediadas. Cerca de 13 loci de novo risco para doença celíaca foram identificados em um único gene ou genes reguladores. Embora cada um destes pode não definir de forma significativa uma característica da doença celíaca, estes somam à crescente informações sobre a doença celíaca. Tal conhecimento pode, espero, prometer tratamentos para pacientes com doença celíaca.

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